Konkursy na realizację nowego programu lekowego są ogłaszane z opóźnieniem, przez co pacjenci wciąż nie mają dostępu do leczenia.
Brytyjscy naukowcy podjęli pierwsze działania w ramach programu, którego celem jest stworzenie całych ludzkich genomów z substancji chemicznych w warunkach laboratoryjnych – podał w piątek „Financial Times”. Szczegóły dotyczące strategii badawczej zostały opublikowane w czasopiśmie „Science”.
Jak podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA i mama Emilii, chorującej na SMA, tabletki to rozwiązanie, które może ułatwić codzienne życie chorych i ich rodzin.
Leczenie SMA przyniosło niespotykane dotąd wyniki w neurologii. Postęp nastąpił w ciągu siedmiu lat programu lekowego.
Polsko-szwajcarski zespół badaczy opublikował obszerną pracę badawczą opisującą nieznane wcześniej mechanizmy dystrofii mięśniowej spowodowanej mutacją w genie LAMA2.
Badacze po raz pierwszy zsekwencjonowali DNA Adolfa Hitlera. Wyniki sugerują, że przywódca III Rzeszy nie miał żydowskich przodków, ale mógł cierpieć m.in. na rzadki zespół Kallmanna.
„Genomika dla Polski” (G4PL) to strategiczny projekt badawczo-rozwojowy realizowany przez konsorcjum 12 polskich jednostek naukowych, którego celem jest stworzenie ogólnokrajowej infrastruktury w zakresie zaawansowanych badań genomicznych.
W badaniu, w którym analizowano DNA ponad miliona osób na całym świecie, zidentyfikowano główny genetyczny czynnik ryzyka majaczenia.
Pacjenci i środowisko ekspertów czekają na decyzję, która może ułatwić życie z chorobą wielu pacjentom.
Skuteczność leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w ramach programu lekowego wynosi niemal 100 proc. U wszystkich udało się zatrzymać postęp choroby, a u 70 proc. uzyskano istotną klinicznie poprawę – oceniają eksperci.