Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka
Czytelnia
Testy wielogenowe w cukrzycy typu 2

Testy wielogenowe w cukrzycy typu 2

01.08.2025

opracowanie: Adam Chabiński

Wybrane treści dla pacjenta

Cukrzyca typu 2 Cukrzyca typu 2 to najczęściej występujący na świecie typ cukrzycy. Wyróżnia się dwie przyczyny cukrzycy typu 2: jedna to upośledzenie wydzielania insuliny, na które wpływ mają różne czynniki genetyczne, druga to oporność na działanie insuliny (insulinooporność), której przyczyną mogą być zarówno czynniki genetyczne, jak i otyłość.
Zespół Kabuki Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna, której objawy mogą obejmować wiele narządów i układów, zwykle są to nieprawidłowości dotyczące twarzy (zez, długie szpary powiekowe, spłaszczony nos), układu kostno-stawowego (skolioza), wady serca, zaburzenia psychiczne i zachowania oraz rozwojowe. Leczenie jest objawowe i wspomagające.
Choroba Fabry’ego - niedobór enzymu alfa-galaktozydaza A Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.
Zespół Alporta - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
Cukrzyca MODY Cukrzyca MODY to rzadko występująca postać cukrzycy (ok. 2% wszystkich przypadków). Jest to tzw. graniczna postać cukrzycy, która występuje w młodym wieku (typowym dla cukrzycy typu 1), ale charakteryzuje się przebiegiem klinicznym podobnym do cukrzycy typu 2.
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
Dieta w leczeniu otyłości i towarzyszącej jej insulinooporności U chorych z nadwagą i otyłością nadmiar tkanki tłuszczowej trzewnej stanowi przyczynę rozwoju insulinooporności. Konsekwencją otyłości i insulinooporności może być rozwój zaburzeń gospodarki węglowodanowej (stan przedcukrzycowy i cukrzyca typu 2). Są one powikłaniami metabolicznymi otyłości, a ryzyko ich rozwoju zwiększa się wraz ze wzrostem wskaźnika BMI. Z kolei prawidłowo zbilansowana dieta stanowi podstawę leczenia otyłości oraz prewencji i leczenia jej powikłań metabolicznych.
Szczegółowe zalecenia dietetyczne w stanie przedcukrzycowym Stan przedcukrzycowy ma często charakter odwracalny, w przeciwieństwie do cukrzycy. Dlatego też Polskie Towarzystwo Diabetologiczne (PTD) u osób ze stanem przedcukrzycowym zaleca redukcję masy ciała poprzez modyfikację stylu życia, obejmującą aktywność fizyczną i zmniejszenie kaloryczności diety.
Choroba Huntingtona Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
Inne choroby związane z zaburzeniem metabolizmu węglowodanów Coraz szerzej stosowane w diagnostyce cukrzycy badania genetyczne i immunologiczne pozwalają na bardziej precyzyjne różnicowanie typów cukrzycy.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

Testy wielogenowe w cukrzycy typu 2

Poradnie genetyczne