Genetyka
Czytelnia
Testy wielogenowe w cukrzycy typu 2

Testy wielogenowe w cukrzycy typu 2

01.08.2025

opracowanie: Adam Chabiński

Wybrane treści dla pacjenta

Dystrofia miotoniczna typu 1 Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
Mukowiscydoza – co to, objawy, diagnostyka i leczenie Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.
Cukrzyca – typy cukrzycy, badania i sposoby leczenia Cukrzyca to choroba metaboliczna, która charakteryzuje się zwiększonym stężeniem glukozy we krwi (hiperglikemią). Wynika to z defektu wydzielania lub działania insuliny. Przewlekła hiperglikemia w cukrzycy powoduje uszkodzenie, zaburzenie czynności i niewydolność różnych narządów, szczególnie oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych. Cukrzyca może wystąpić w każdym wieku i zawsze wymaga leczenia.
Cukrzyca MODY Cukrzyca MODY to rzadko występująca postać cukrzycy (ok. 2% wszystkich przypadków). Jest to tzw. graniczna postać cukrzycy, która występuje w młodym wieku (typowym dla cukrzycy typu 1), ale charakteryzuje się przebiegiem klinicznym podobnym do cukrzycy typu 2.
Choroba Kennedy'ego Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Cukrzyca typu 2 Cukrzyca typu 2 to najczęściej występujący na świecie typ cukrzycy. Wyróżnia się dwie przyczyny cukrzycy typu 2: jedna to upośledzenie wydzielania insuliny, na które wpływ mają różne czynniki genetyczne, druga to oporność na działanie insuliny (insulinooporność), której przyczyną mogą być zarówno czynniki genetyczne, jak i otyłość.
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
Szczegółowe zalecenia dietetyczne w stanie przedcukrzycowym Stan przedcukrzycowy ma często charakter odwracalny, w przeciwieństwie do cukrzycy. Dlatego też Polskie Towarzystwo Diabetologiczne (PTD) u osób ze stanem przedcukrzycowym zaleca redukcję masy ciała poprzez modyfikację stylu życia, obejmującą aktywność fizyczną i zmniejszenie kaloryczności diety.
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada

Testy wielogenowe w cukrzycy typu 2

Poradnie genetyczne