Genetyka
10 minut o genetyce
Oftalmogenetyka
10 minut o oftalmogenetyce: dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych

10 minut o oftalmogenetyce: dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych

20.01.2025

prof. dr hab. med. Maciej R. Krawczyński
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
Centra Genetyki Medycznej „Genesis” w Poznaniu (www.genesis.pl)

Wybrane treści dla pacjenta

Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
Zespół Alporta - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
Choroba Kennedy'ego Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Hemikrania napadowa Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego Objawy zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego są związane z zapaleniem uszkadzającym tkankę nerwową w typowych dla tej choroby miejscach, czyli nerwach wzrokowych i rdzeniu kręgowym. Dochodzi do zaburzeń widzenia, a nawet ślepoty w jednym lub obojgu oczach. Mogą towarzyszyć temu dolegliwości bólowe, wrażenie błysków świetlnych lub zaburzenie widzenia barw.
Błyski w oku (fotopsje, fosfeny oraz teichopsje) Błyski w oku to wrażenia wzrokowe powstające w gałce ocznej lub w układzie nerwowym w wyniku pobudzania siatkówki, nerwu wzrokowego lub struktur ośrodkowego układu wzrokowego przez bodźce innego typu niż światło. Opisywane są one przez pacjentów jako „zygzaki”, „błyskawice”, przypominające kształtem te występujące w czasie burzy.
Choroba Fabry’ego - niedobór enzymu alfa-galaktozydaza A Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
Choroba Kawasakiego Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada

10 minut o oftalmogenetyce: dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych

Poradnie genetyczne