Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka
10 minut o genetyce
Oftalmogenetyka
10 minut o oftalmogenetyce: dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych

10 minut o oftalmogenetyce: dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych

20.01.2025

prof. dr hab. med. Maciej R. Krawczyński
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
Centra Genetyki Medycznej „Genesis” w Poznaniu (www.genesis.pl)

Wybrane treści dla pacjenta

Oponiak nerwu wzrokowego Oponiak nerwu wzrokowego jest łagodnym pierwotnym guzem nowotworowym nerwu wzrokowego, wywodzącym się z opony pajęczej. Jest to nowotwór, który nie daje odległych przerzutów, może jednak rozrastać się miejscowo w oczodole i w kierunku jamy czaszki.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Choroba Huntingtona Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
Zapalenie pozagałkowe nerwu wzrokowego Pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego jest najczęściej występującą chorobą nerwu wzrokowego u dorosłych.
Zespół Kabuki Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna, której objawy mogą obejmować wiele narządów i układów, zwykle są to nieprawidłowości dotyczące twarzy (zez, długie szpary powiekowe, spłaszczony nos), układu kostno-stawowego (skolioza), wady serca, zaburzenia psychiczne i zachowania oraz rozwojowe. Leczenie jest objawowe i wspomagające.
Dystrofia miotoniczna typu 1 Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
Zespół Alporta - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
Choroba Kawasakiego Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.
Błyski w oku (fotopsje, fosfeny oraz teichopsje) Błyski w oku to wrażenia wzrokowe powstające w gałce ocznej lub w układzie nerwowym w wyniku pobudzania siatkówki, nerwu wzrokowego lub struktur ośrodkowego układu wzrokowego przez bodźce innego typu niż światło. Opisywane są one przez pacjentów jako „zygzaki”, „błyskawice”, przypominające kształtem te występujące w czasie burzy.
Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego Objawy zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego są związane z zapaleniem uszkadzającym tkankę nerwową w typowych dla tej choroby miejscach, czyli nerwach wzrokowych i rdzeniu kręgowym. Dochodzi do zaburzeń widzenia, a nawet ślepoty w jednym lub obojgu oczach. Mogą towarzyszyć temu dolegliwości bólowe, wrażenie błysków świetlnych lub zaburzenie widzenia barw.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

10 minut o oftalmogenetyce: dziedziczne zaniki nerwów wzrokowych

Poradnie genetyczne