Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka
10 minut o genetyce
Oftalmogenetyka
10 minut o oftalmogenetyce: wrodzone wady rozwojowe oczu

10 minut o oftalmogenetyce: wrodzone wady rozwojowe oczu

20.12.2024

prof. dr hab. med. Maciej R. Krawczyński
Katedra i Zakład Genetyki Medycznej, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu
Centra Genetyki Medycznej „Genesis” w Poznaniu (www.genesis.pl)

Wybrane treści dla pacjenta

Ostre, okresowe i przetrwałe alergiczne zapalenie spojówek Alergiczne zapalenie spojówek to stan zapalny spojówek na skutek uczulenia na alergeny. W zależności od czasu trwania, alergiczne zapalenie spojówek może być ostre, okresowe lub przetrwałe. Charakterystycznym objawem jest świąd spojówek, a także przekrwienie, łzawienie i obrzęk spojówek oraz powiek. Podstawą leczenia jest unikanie narażenia na alergen wywołujący objawy, przemywanie oczu fizjologicznym roztworem NaCl lub preparatami sztucznych łez bez konserwantów. Lekarz może przepisać także krople z lekami przeciwhistaminowymi lub inne.
Złośliwe guzy powiek Guzy powiek to nowotwory skóry, które mogą mieć charakter zarówno łagodny, jak i złośliwy. Na złośliwy charakter guza skóry może wskazywać jego owrzodzenie, zwłaszcza gdy towarzyszy mu krwawienie, powstawanie krost, wydobywanie się wydzieliny z guza, jego nieregularne zabarwienie, uniesienie brzegów przypominające wyglądem masę perłową, obecność drobnych naczyń w obrębie guza, uszkodzenie przez guz brzegu powieki czy utrata rzęs w okolicy guza.
Polineuropatie Mianem polineuropatii określa się zespół objawów wynikających z uszkodzenia wielu nerwów obwodowych. Do najczęstszych przyczyn polineuropatii należą: cukrzyca, nadużywanie alkoholu, choroby genetyczne, procesy autoimmunologiczne i zapalne, niedożywienie, leki, choroby endokrynologiczne, toksyny, choroby nowotworowe.
Jaskra wrodzona Mianem jaskry określa się wieloczynnikową grupę chorób, której charakterystyczną cechą jest postępująca neuropatia (specyficzne uszkodzenie) nerwu wzrokowego, a w jej efekcie ubytki w polu widzenia.
Błyski w oku (fotopsje, fosfeny oraz teichopsje) Błyski w oku to wrażenia wzrokowe powstające w gałce ocznej lub w układzie nerwowym w wyniku pobudzania siatkówki, nerwu wzrokowego lub struktur ośrodkowego układu wzrokowego przez bodźce innego typu niż światło. Opisywane są one przez pacjentów jako „zygzaki”, „błyskawice”, przypominające kształtem te występujące w czasie burzy.
Zapalenia spojówek u dzieci Zapalenia spojówki są jedną z najczęstszych zmian chorobowych narządu wzroku u dzieci. Najczęstszą przyczyną zapalenia spojówek są bakterie i choroby alergiczne. Inne mikroorganizmy, takie jak wirusy, chlamydie czy pierwotniaki, o wiele rzadziej wywołują stany zapalne.
Retinopatia cukrzycowa – epidemiologia, czynniki ryzyka i objawy Retinopatia cukrzycowa oznacza patologiczne zmiany w siatkówce. Główną przyczyną niekorzystnych zmian zachodzących w oczach u osób chorujących na cukrzycę jest brak wyrównania metabolicznego cukrzycy
Astygmatyzm (niezborność) Astygmatyzm polega na różnej sile załamywania równoległych promieni świetlnych w dwóch różnych płaszczyznach (np. pionowej i poziomej) układu optycznego oka. Wskutek tego obraz na siatkówce nie jest nigdy dobrze zogniskowany, a przez to jest nieostry.
Oczopląs - przyczyny, objawy, leczenie Oczopląs polega na mimowolnych, drgających ruchach oczu w poziomie, pionie lub obrotowo. Ruchy mogą być stałe lub zmieniać się zależnie od kierunku patrzenia. Nieprawidłowe oczopląsowe ruchy gałek ocznych powodują pogorszenie ostrości wzroku, głównie w dal.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

10 minut o oftalmogenetyce: wrodzone wady rozwojowe oczu

Poradnie genetyczne