Genetyka
Praktyka kliniczna
17‑letnia kobieta z nerwiakowłókniakowatością typu 1

17‑letnia kobieta z nerwiakowłókniakowatością typu 1

Diagnostyka radiologiczna. 17‑letnia kobieta z nerwiakowłókniakowatością typu 1

11.03.2026

Ahmed Al Lawati MD¹, Ehsan Haider MD^1,2, prof. Julian Dobranowski MD FRCPC FCAR^1,2
¹ Department of Medical Imaging, Faculty of Health Sciences, McMaster University, Hamilton, Kanada
² St. Joseph’s Healthcare, Hamilton, Kanada

Wybrane treści dla pacjenta

Hemikrania napadowa Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
Zespół Alporta - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
Cystynuria Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
Choroba Kawasakiego Choroba Kawasakiego to zapalenie tętnic, głównie małych i średnich. Choroba Kawasakiego występuje głównie u dzieci poniżej 5. roku życia. W większości przypadków ustępuje bez długoterminowych powikłań.
Mukowiscydoza – co to, objawy, diagnostyka i leczenie Mukowiscydoza jest przewlekłą chorobą dotyczącą przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Jest ona uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że chorzy na mukowiscydozę posiadają zmutowany gen, który powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu.
Choroba Kennedy'ego Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Choroba Fabry’ego - niedobór enzymu alfa-galaktozydaza A Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
Kraków, 20–21 listopada
- EEG w diagnostyce zaburzeń przytomosci na OIT
- rola monitorowania śródoperacyjnego w neuroprotekcji
- co nowego w diagnostyce zaburzeń snu
- USG w ocenie nerwów
- neurofizjologia łączy

17‑letnia kobieta z nerwiakowłókniakowatością typu 1

Diagnostyka radiologiczna. 17‑letnia kobieta z nerwiakowłókniakowatością typu 1

Poradnie genetyczne