Jednogenowe postacie cukrzycy
01.11.2023
dr n. med. Marek Bodzioch, Polski Instytut Evidence Based Medicine w Krakowie, Redaktor Naczelny „Medycyny Praktycznej – Neurologii”.
Wybrane treści dla pacjenta
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
-
Zespół Alporta
Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
-
Cukrzyca – typy cukrzycy, badania i sposoby leczenia
Cukrzyca to choroba metaboliczna, która charakteryzuje się zwiększonym stężeniem glukozy we krwi (hiperglikemią). Wynika to z defektu wydzielania lub działania insuliny. Przewlekła hiperglikemia w cukrzycy powoduje uszkodzenie, zaburzenie czynności i niewydolność różnych narządów, szczególnie oczu, nerek, nerwów, serca i naczyń krwionośnych. Cukrzyca może wystąpić w każdym wieku i zawsze wymaga leczenia.
-
Cukrzyca u kobiet w ciąży
Ciąża u kobiety chorującej na cukrzycę wymaga specjalnego podejścia zarówno ze strony personelu medycznego, jak i samej pacjentki. Nieprawidłowo leczona cukrzyca jest przyczyną różnorodnych powikłań ciążowych i okołoporodowych – zarówno u ciężarnych, jak i noworodków.
-
Utrwalona cukrzyca noworodkowa
Utrwalona cukrzyca noworodkowa (permanent neonatal diabetes mellitus – PNDM) to typ cukrzycy, który ujawnia się zwykle w pierwszych miesiącach życia i trwa przez całe życie.
-
Kwasica ketonowa
Kwasica to zaburzenie równowagi kwasowo-zasadowej organizmu. O kwasicy mówimy, gdy pH krwi ma wartość poniżej 7,35. Kwasica ketonowa jest jednym z groźnych powikłań cukrzycy, dla którego poza zmniejszeniem pH krwi charakterystyczna jest obecność tzw. ciał ketonowych w moczu.
-
Cukrzyca MODY
Cukrzyca MODY to rzadko występująca postać cukrzycy (ok. 2% wszystkich przypadków). Jest to tzw. graniczna postać cukrzycy, która występuje w młodym wieku (typowym dla cukrzycy typu 1), ale charakteryzuje się przebiegiem klinicznym podobnym do cukrzycy typu 2.
-
Dieta cukrzycowa
Dieta jest bardzo istotnym elementem terapii cukrzycy. Warunkuje ona utrzymanie właściwego stężenia glukozy i tłuszczów (lipidów) we krwi oraz optymalne wartości ciśnienia tętniczego. Dobrze dobrana dieta zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłań cukrzycy, jak również redukuje ryzyko chorób naczyniowych. Właściwy model żywienia odgrywa także ważną rolę w prewencji i leczeniu przewlekłych powikłań cukrzycy (mikroangiopatii, retinopatii i nefropatii cukrzycowej).
-
Zespół hiperglikemiczno-hiperosmolalny
Zespół hiperglikemiczno-hiperosmolalny to zaburzenie metaboliczne przebiegające ze znacznym odwodnieniem organizmu, powstające zwykle u starszych chorych na cukrzycę typu 2 w wyniku dużych glikemii, zwykle >600 mg/dl (33,3 mmol/l).
-
Cukrzyce wtórne
Zalicza się do nich zaburzenia gospodarki węglowodanowej związane z chorobami trzustki, zaburzeniami endokrynologicznymi lub stosowaniem niektórych leków.
