Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Jednogenowe postacie cukrzycy

01.11.2023

dr n. med. Marek Bodzioch, Polski Instytut Evidence Based Medicine w Krakowie, Redaktor Naczelny „Medycyny Praktycznej – Neurologii”.

Wybrane treści dla pacjenta

Cukrzyce wtórne Zalicza się do nich zaburzenia gospodarki węglowodanowej związane z chorobami trzustki, zaburzeniami endokrynologicznymi lub stosowaniem niektórych leków.
Choroba Huntingtona Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
Hemikrania napadowa Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
Neuropatia cukrzycowa Przyczyną neuropatii cukrzycowej jest duże stężenie glukozy we krwi, w wyniku którego tworzą się tzw. końcowe produkty glikacji wywołujące zmiany w nerwach, takie jak zanik osłonek nerwów (demielinizacja) czy zmiany w samych włóknach nerwowych.
Cukrzyca ciążowa – rozpoznanie, normy, skutki, poród, leczenie Cukrzyca ciążowa występuje u 3–5% kobiet ciężarnych. Nie każda wykryta w ciąży cukrzyca jest cukrzycą ciążową, może to być także cukrzyca typu 1 lub 2 i wówczas wymaga leczenia przewlekłego. Leczenie polega przede wszystkim na przestrzeganiu diety oraz odpowiedniej aktywności fizycznej, a jeśli to nie przynosi odpowiednich rezultatów, stosowaniu insuliny. Przy odpowiednim leczeniu kobieta z cukrzycą ciążową może urodzić zdrowe dziecko
Cukrzyca typu 2 Cukrzyca typu 2 to najczęściej występujący na świecie typ cukrzycy. Wyróżnia się dwie przyczyny cukrzycy typu 2: jedna to upośledzenie wydzielania insuliny, na które wpływ mają różne czynniki genetyczne, druga to oporność na działanie insuliny (insulinooporność), której przyczyną mogą być zarówno czynniki genetyczne, jak i otyłość.
Stwardnienie zanikowe boczne Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
Zmiany w układzie ruchu związane z cukrzycą Zaburzenia w układzie ruchu w przebiegu cukrzycy zależą od typu cukrzycy, czasu trwania choroby, średniego stężenia glukozy we krwi oraz rodzaju stosowanego leczenia. Ponadto stanowią wypadkową innych procesów patologicznych, często występujących z cukrzycą, takich jak zaburzenia gospodarki lipidowej, wapniowo-fosforanowej, otyłość i nadciśnienie tętnicze.
Zespół Kabuki Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna, której objawy mogą obejmować wiele narządów i układów, zwykle są to nieprawidłowości dotyczące twarzy (zez, długie szpary powiekowe, spłaszczony nos), układu kostno-stawowego (skolioza), wady serca, zaburzenia psychiczne i zachowania oraz rozwojowe. Leczenie jest objawowe i wspomagające.
Cukrzyca MODY Cukrzyca MODY to rzadko występująca postać cukrzycy (ok. 2% wszystkich przypadków). Jest to tzw. graniczna postać cukrzycy, która występuje w młodym wieku (typowym dla cukrzycy typu 1), ale charakteryzuje się przebiegiem klinicznym podobnym do cukrzycy typu 2.

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

Jednogenowe postacie cukrzycy

Poradnie genetyczne