medycyna praktyczna dla lekarzy
Ostatni dzień lutego to niezwykle ważna data dla osób zmagających się ze schorzeniami rzadkimi, w tym z chorobą Gauchera – okazja do solidarności z pacjentami oraz zwiększania społecznej świadomości w tym zakresie.
Dr n. med. Patryk Lipiński wraz z zespołem badaczy Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" zajęli 4. miejsce w konkursie organizowanym przez Agencję Badań Medycznych na niekomercyjne badania kliniczne w obszarze psychiatrii i neurologii.
Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Choroba Gauchera, bo o niej mowa, występuje u 1 na 50 000 osób. W Polsce dotkniętych nią może być około 200 osób. Większość z nich niestety nadal nie została zdiagnozowana.
Bezpłatną pomoc w diagnostyce chorób rzadkich, takich jak choroba Gauchera i Fabry’ego, oferuje Fundacja Saventic, która opracowała w tym celu specjalną aplikację.
Przeznaczona dla osób z chorobami rzadkimi sala do enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ) powstała w Centralnym Szpitalu Klinicznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Skorzystają z niej pacjenci, których leczenie możliwe jest jedynie w warunkach szpitalnych.
Termin zakończenia prac został wyznaczony na 30 czerwca. Szybkie dostosowanie przepisów do potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi traktuję priorytetowo - powiedział w sobotę podczas konferencji prasowej wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
Największym wyzwaniem w kontekście chorób rzadkich w Polsce jest przyjęcie Narodowego Planu ds. Chorób Rzadkich oraz uzgodnienie ośrodków referencyjnych, które będą prawidłowo zajmowały się pacjentami z takimi schorzeniami – powiedział wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
Pacjenci pozostający pod opieką Szpitala Klinicznego nr 2 im. Świętej Jadwigi Królowej w Rzeszowie korzystać mogą ze specjalnie przygotowanych STACJI ETZ - Enzymatycznej Terapii Zastępczej. To przyjazne i komfortowe sale do przyjmowania leczenia w formie wlewów, stworzone z myślą o pacjentach dotkniętych chorobami rzadkimi.
Stanęli wobec diagnozy rzadkiej choroby genetycznej, która jeszcze 30 lat temu odbierała sprawność i życie. Dziś pacjenci z chorobą Gauchera pomimo ograniczeń, starają się żyć normalnie. Do 5 listopada w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, przy wejściu na Oddział Kliniczny Hematologii, będzie eksponowana wystawa fotograficzna „Gaucher z krwi i kości”.
Kasia lubi wspinaczkę górską, Błażej gra w hokeja na trawie i właśnie się ożenił, Wojtek, tata dwójki dzieci, działa społecznie. Łączy ich to, że mają rzadką genetyczną chorobę Gauchera. Diagnoza sprawiła, że mamy jeszcze większy apetyt na życie – przekonują.
