Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Choroba Pompego w skrócie

12.07.2019

Choroba Pompego jest spowodowana niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy, enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy. Następstwem jest nadmierne gromadzenie się glikogenu w komórkach organizmu, głównie w mięśniach szkieletowych i mięśniu sercowym. Objawy zależą od stopnia zachowanej resztkowej aktywności enzymu. Całkowity brak aktywności prowadzi do ciężkich zaburzeń w pierwszych miesiącach życia, obejmujących uogólnioną wiotkość i kardiomiopatię przerostową ze zwężeniem drogi odpływu z lewej komory (postać o wczesnym początku). Częściowy niedobór enzymu może się ujawnić w każdym wieku nieswoistymi objawami miopatii proksymalnej (niedowład obręczowo-kończynowy) i niewydolności oddechowej, zazwyczaj bez współistniejącej kardiomiopatii (postać o późnym początku). Choroba może się rozwijać podstępnie przez wiele lat. Retrospektywnie dorośli pacjenci opisują często mniejszą sprawność ruchową już w wieku dziecięcym. U niektórych osób pierwszą stwierdzoną nieprawidłowością jest zwiększone stężenie transaminaz, sugerujące początkowo chorobę wątroby, a w rzeczywistości związane z uszkodzeniem mięśni, co potwierdza podwyższona aktywność kinazy kreatynowej (CK). Dostępne są testy przesiewowe suchej kropli krwi. Rozpoznanie ustala się na podstawie obniżonej aktywności kwaśnej alfa-glukozydazy oraz wyniku badania genetycznego, potwierdzającego występowanie wariantów patogennych w obu allelach genu GAA. Leczenie przyczynowe polegające na enzymatycznej terapii zastępczej zwiększa przeżywalność dzieci z postacią wczesną oraz stabilizuje lub poprawia sprawność ruchową i wydolność oddechową pacjentów z postacią późną.

Podstawowe dane

Nazwa: choroba Pompego (glikogenoza typu 2)
Nazwa angielska: Pompe disease (glycogen storage disease II – GSD II)
Częstość występowania: 1/40 000
(postać o wczesnym początku 1/140 000
postać o późnym początku 1/60 000)
Dziedziczenie: autosomalne recesywne
ICD-10: E74.0 / E74.026
MIM: 232 300 GeneReviews: NBK1261
ORPHA: 365 GARD: 5714
Gen: GAA (LRG_673)
Białko: kwaśna alfa-glukozydaza

Synonimy

  • glikogenoza typu 2 (glycogenosis type II)
  • choroba spichrzania glikogenu typu 2 (glycogen storage disease II – GSD2)
  • niedobór alfa-glukozydazy lizosomalnej (lysosomal alpha-glucosidase deficiency)
  • niedobór kwaśnej maltazy (acid maltase deficiency)
  • niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy (alpha1,4glucosidase deficiency)
  • niedobór GAA (GAA deficiency)

Ważne linki

ICD-10: E74.0 / E74.026
MIM: 232300
GeneReviews: NBK1261
ORPHA: 365
GARD: 5714
Badania kliniczne: ClinicalTrials.gov
Program lekowy NFZ: leczenie choroby Pompego
Gen: GAA
    MIM 606800
    LRG_673
    Bazy wariantów: HGMD LOVD ClinVar
Białko: alfa-glukozydaza lizosomalna (kwaśna maltaza)
    Uniprot
    HPRD
   Atlas białek
   ExPASy