W badaniu elektromiograficznym występują cechy pierwotnego uszkodzenia mięśni z aktywnym odnerwieniem, pseudotonicznymi wyładowaniami, ciągami miotonicznymi (ale bez klinicznej miotonii). Powyższe nieprawidłowości mogą być obecne jedynie w mięśniach przykręgosłupowych.
W przebiegu choroby Pompego o późnym początku dochodzi do zajęcia wielu układów. Zajęcie serca zazwyczaj przebiega bez cech kardiomiopatii. Częściej stwierdza się zaburzenia rytmu serca: zespół chorej zatoki, bloki zatokowo-przedsionkowe (niekiedy wymagające implantacji kardiostymulatora), zespół Wolffa, Parkinsona i White’a (WPW). Proces chorobowy w LOPD często obejmuje naczynia, co wynika z gromadzenia się glikogenu w tunica media naczyń. U większości chorych przebieg jest bezobjawowy; przypadki objawowe mogą być ciężkie lub zagrażające życiu. W przebiegu zajęcia naczyń mogą występować: tętniaki wewnątrzczaszkowe (szczególnie tętnicy podstawnej), poszerzenie aorty, angiopatia naczyń mózgowych, dolichoectasia tętnicy podstawnej i tętnicy szyjnej wewnętrznej. Ponadto u niektórych chorych z LOPD występują: osteopenia, osteoporoza, objawowe i bezobjawowe złamania kręgów, zaburzenia ortostatyczne, bolesne parestezje, zespół suchego oka, zaburzenia funkcji seksualnych, nietrzymanie moczu oraz częste infekcje układu moczowego. Zajęcie układu pokarmowego może się objawiać zaparciami, przewlekłą biegunką, skurczami, nietrzymaniem kału, zaburzeniami połykania, powiększeniem wątroby i rzadziej powiększeniem języka utrudniającym połykanie pokarmu.
Postać o późnym początku LOPD charakteryzuje się bardzo zróżnicowanym fenotypem oraz dużą zmiennością wewnątrzrodzinną objawów klinicznych. Tę postać należy rozważyć w każdym przypadku postępującego wiotkiego niedowładu obręczowo-kończynowego, szczególnie z towarzyszącymi objawami niewydolności mięśni oddechowych. Choroba ma postępujący charakter i może być przyczyną przedwczesnego zgonu. Rozpoznanie tej rzadkiej choroby ma kluczowe znaczenie – umożliwia rozpoczęcie skutecznego leczenia przyczynowego (substytucji syntetycznego analogu alfa-glukozydazy GAA). Leczenie to zmniejsza uszkodzenia mięśni oraz wpływa na poprawę sprawności fizycznej oraz zmniejsza progresję niewydolności oddechowej. Im wcześniej rozpoczyna się leczenie, tym większa jest jego skuteczność.
Piśmiennictwo
1. Schüller A., Wenninger S., Strigl-Pill N., Schoser B.: Toward deconstructing the phenotype of late-onset Pompe disease. Am. J. Med. Genet. 2012. Part C Semin. Med. Genet.: 160C:80–88.2. Kroos M, Hoogeveen-Westerveld M, van der Ploeg A, Reuser AJJ. 2012. The genotype–phenotype correlation in Pompe disease. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 160C:59–68.
3. Winkel LP et al. J Neurol 2005, Hagemans ML et al. Brain 2005, Muller – Feiber W et al Neuromuscular Disord 2007, Laforet et al Neurology 2000, Kostera – Proszczyk et al Neuromuscular Disorder 2006. Van der Beek et al. Orphanet J of Rare Dis 2012
4. Mellies U et al. Neurology 2005. Toscano et al. 2013
5. Stephan C.A., Esther Kuperus, Francesco U. S. Mattace-Raso, Michelle E. Kruijshaar, Esther Brusse, Kees C. A. G. M. van Montfort, MarjanScheltens- de Boer, Eric J. G. Sijbrands, Ans T. van der Ploeg, Pieter A. van Doorn. Increased aortic stiffness and blood pressure in non-classic Pompe disease. J InheritMetabDis. 2014; 37(3): 391–397
6. Montagnese F, Granata F, Musumeci O, Rodolico C, Mondello S, Barca E, Cucinotta M, Ciranni A, Longo M, Toscano A. Intracranial arterial abnormalities in patients with late onset Pompe disease (LOPD). J InheritMetab 2016 May;39(3):391-398.
7. DivyajotSandhu, Adam Rizvi, Jae Kim, RwoofReshi. Diffuse cerebral microhemorrhages in a patient with adult onset Pompe’s disease: a case report. Journal of Vascular nad Interventional Neurology 2014 Dec; 7(5): 82–85
8. Ole Hensel, F. Hanisch, K. Stock, D. Stoevesandt, M. Deschauer, T. Muller. Morphology and Function of Cerebral Arteries in Adults with Pompe Disease. JIMD Rep. 2015; 20: 27–33.
9. Schüller A, Wenninger S, Strigl-Pill N, Schoser B. 2012. Toward deconstructing the phenotype of late-onset Pompe disease. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 160C:80–88.
10. Sabrina Sacconi, Karim Wahbi, Guillaume Theodore, Jeremy Garcia, Leonardo Salviati, Francoise Bouhour, Christophe Vial, Denis Duboc, Pascal Lafore, Claude Desnuelle. Atrio-ventricular block requiring pacemaker in patients with late onset Pompe disease. Neuromuscular Disorders 24 (2014) 648–650
