Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
Do tego jednoośrodkowego badania kliniczno-kontrolnego włączono 13 chorych na chorobę Fabry'ego leczonych w specjalistycznym ośrodku przy Careggi University Hospital we Florencji oraz 13 zdrowych osób.
ŁZS może towarzyszyć łuszczycy. Czy istnieją biomarkery, które pozwalają przewidzieć jego rozwój?
Retrospektywna analiza dotycząca chorych leczonych za pomocą terapii enzymatycznej objęła 17 ośrodków nefrologicznych i 2 ośrodki kardiologiczne. Najważniejsze wnioski i informacje o opublikowanym w 2021 r. badaniu przygotował prof. Piotr Rozentryt.
Autorzy zebrali informacje na temat obciążenia chorobą od nastolatków mieszkających w trzech krajach europejskich. Oceniono też perspektywę opiekunów i pracowników służby zdrowia opiekujących się tą grupą pacjentów.
Według autorów omawianego badania jego wyniki sugerują, że choroba Fabry'ego może występować częściej niż wcześniej szacowano, a badania przesiewowe noworodków mogą pomóc w ustaleniu rozpoznania u wielu pomijanych dotąd pacjentów.
Grupa włoskich badaczy wykazała, że do monitorowania funkcji przepony w LOPD można z powodzeniem wykorzystać badanie ultrasonograficzne (USG). Do badania włączono 17 pacjentów z LOPD i 17 osób z grupy kontrolnej, dobranej pod względem wieku i płci.
Artykuł prezentuje algorytm postępowania w przypadku wykrycia tętniaka wewnątrzczaszkowego u chorego na późną postać choroby Pompego.
Poszukiwanie czynników, na podstawie których można dobrać odpowiedni sposó belczenia dla konkretnego chorego to obecnie jden z ważniejszych celów badawczych. Nie zawsze jednak badania te przynosza oczekiwane rezultaty.
Kryteria wyboru badań i słownik podstawowych pojęć
Kryteria wyboru badań i słownik podstawowych pojęć