medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
W artykule przedstawiono nowe informacje dotyczące m.in. edytowania genów i metody CRISPR, leczenia mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni, chorób metabolicznych, rozpoznawania ciężkich pierwotnych niedoborów odporności, oceny predyspozycji genetycznych do rozwoju nowotworów u dzieci oraz otyłość w kontekście genetyki klinicznej.
Jakie mamy możliwości edycji genomu? Co to są organoidy i jakie nowe możliwości się z nimi wiążą? Co nowego w terapii genetycznej?
Jakie korzyści przyniosły nowe odkrycia dotyczące diagnostyki genetycznej i medycyny precyzyjnej?
Postępy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni są bez wątpienia jednym z bardziej spektakularnych osiągnięć medycyny w ostatnich latach. Artykuł przybliża najważniejsze dane kliniczne i genetyczne oraz najnowsze strategie leczenia.
W artykule omówiono nowe dane kliniczne dotyczące m.in. leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, etiopatogenezy nerwiakowłókniakowatości typu 1, profilaktyki cukrzycy typu 1 oraz terapii dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
Rok 2012 przyniósł wiele ważnych doniesień w zakresie hematologii i onkologii dziecięcej. Najbardziej prestiżowe publikacje w czasopismach o największym wskaźniku oddziaływania (impact factor) dotyczyły głównie dzieci chorujących na nowotwory złośliwe układu krwiotwórczego i chłonnego.
Postępy obejmują następujące zagadnienia: dystrofia mięśniowa Duchenne'a, niedrożność smółkowa, przerostowe zwężenie odźwiernika, leczenie cukrzycy, diagnostyka prenatalna, choroba Kawasaki, kraniosynostozy.
Artykuł opisuje nowe osiągnięcia genetyki. Pozwalają one między innymi na precyzyjniejsze poznanie podłoża zespołu Angelmana i Retta, czy uwarunkowanych genetycznie raków sutka i jajnika. Umożliwiają także badania nad terapią różnych chorób, takich jak niedobory odporności, mukowiscydoza i wrodzona łamliwość kości.
Obserwuje się szybki postęp w dziedzinie uwarunkowanych genetycznie wrodzonych wad metabolizmu (WWM), zwłaszcza w zakresie diagnostyki i rozwoju nowych metod rozpoznawania tych rzadkich i heterogennych klinicznie chorób.
Niepełnosprawność intelektualna (NSI) występuje u 2–3% populacji, stanowiąc znaczne obciążenie dla rodzin niepełnosprawnych osób oraz dla społeczeństwa. Postęp w zakresie badań genetycznych przynosi nowe nadzieje na opracowanie metod zapobiegania i leczenia NSI.
Tylko około 1/3 genów zlokalizowanych na 21. chromosomie wykazuje efekt dawki, który może być odpowiedzialny za fenotyp zespołu Downa. W przypadku pozostałych genów ich ekspresja ulega kompensacji.
Wybrane główne punkty
Główne punkty. 1. Opublikowano wyniki kilku badań dotyczących genetycznych podstaw jednej z częstszych przyczyn niedorozwoju umysłowego - zespołu kruchego chromosomu X. 2. Stwierdzono zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Beckwitha i Wiedemanna w przypadku rodzin, w których zastosowano techniki wspomagania rozrodu. 3. Opublikowano pierwsze wyniki badań wskazujące na obecność genetycznego locus w chromosomie 14., wykazującego związek z migreną bez aury. 4. Wyniki kilku badań wskazują na potencjalną możliwość wykorzystania ilościowej oceny płodowego DNA we krwi ciężarnej jako nieinwazyjnego testu przesiewowego do wykrywania niektórych wad genetycznych płodu. 5. Zaobserwowano, że receptor białka G ma decydujące znaczenie dla prawidłowej funkcji hormonu uwalniającego gonadotropinę w okresie dojrzewania, a mutacja jego genu może być przyczyną braku pokwitania (idiopatycznego hipogonadyzmu hipogonadotropowego). 6. Opublikowano nowe wyniki badań nad genetycznym podłożem astmy wskazujące na nowe możliwości leczenia. 7. Wysunięto hipotezę, że receptor dla melanokortyny 4 odgrywa istotną rolę w kontroli zwyczajów żywieniowych u człowieka i genezie otyłości.
Autor przedstawił wyniki najważniejszych badań w dziedzinie genetyki astmy oskrzelowej, choroby Hirschsprunga, wad rozwojowych przodomózgowia (holoprosencefalii), nieswoistych zapaleń jelita, chorób neuropsychiatrycznych (genetycznego podłoża zachowań antyspołecznych, jadłowstrętu psychicznego i żarłoczności psychicznej), wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek, zaburzeń rytmu serca, a także terapii genowej.
W artykule przedstawiono nowe spostrzeżenia dotyczące: (1) genetyki raka tarczycy i onkogenezy; (2) znaczenia receptora Toll-like 4 w odpowiedzi klinicznej na endotoksyny bakterii; (3) genetycznego podłoża tocznia rumieniowatego układowego, zespołu nerczycowego, rodzinnej hipercholesterolemii, niedorozwoju umysłowego oraz zespołu ciężkiego złożonego niedoboru odporności; (4) znaczenia mutacji reduktazy metylenotetrahydrofolianu w patogenezie zespołu Downa, poronień i wad cewy nerwowej; (5) kontroli ekspresji i funkcji genów.
