Postępy w genetyce w latach 2021–2022
28.12.2023
prof. dr hab. n. med. Jacek Józef Pietrzyk
Klinika Chorób Dzieci i Zakład Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Neuropatia cukrzycowa
Przyczyną neuropatii cukrzycowej jest duże stężenie glukozy we krwi, w wyniku którego tworzą się tzw. końcowe produkty glikacji wywołujące zmiany w nerwach, takie jak zanik osłonek nerwów (demielinizacja) czy zmiany w samych włóknach nerwowych.
-
Cukrzyca MODY
Cukrzyca MODY to rzadko występująca postać cukrzycy (ok. 2% wszystkich przypadków). Jest to tzw. graniczna postać cukrzycy, która występuje w młodym wieku (typowym dla cukrzycy typu 1), ale charakteryzuje się przebiegiem klinicznym podobnym do cukrzycy typu 2.
-
Cukrzycowa choroba nerek (CChN; dawniej nefropatia cukrzycowa)
Cukrzycowa choroba nerek (dawniej nefropatia cukrzycowa) to uszkodzenie nerek, dotyczące zarówno ich struktury, jak i funkcjonowania, które rozwija się w wyniku przewlekłej hiperglikemii, czyli zwiększonego stężenia glukozy we krwi. Cukrzycowa choroba nerek jest powikłaniem cukrzycy typu 1 i 2. W cukrzycowej chorobie nerek w moczu znajduje się nadmierna ilość białka – albuminy. Leczenie polega przede wszystkim na odpowiednim leczeniu cukrzycy, nadciśnienia tętniczego, dyslipidemii i otyłości, a także stosowaniu leków chroniących nerki, ograniczaniu w diecie białka i sodu.
-
Zmiany w układzie ruchu związane z cukrzycą
Zaburzenia w układzie ruchu w przebiegu cukrzycy zależą od typu cukrzycy, czasu trwania choroby, średniego stężenia glukozy we krwi oraz rodzaju stosowanego leczenia. Ponadto stanowią wypadkową innych procesów patologicznych, często występujących z cukrzycą, takich jak zaburzenia gospodarki lipidowej, wapniowo-fosforanowej, otyłość i nadciśnienie tętnicze.
-
Choroby towarzyszące cukrzycy typu 1
Wśród chorób towarzyszących cukrzycy typu 1 należy zwrócić uwagę szczególnie na choroby o podłożu autoimmunologicznym, w tym na najczęściej występujące limfocytarne zapalenie tarczycy (do 20–40%) oraz chorobę trzewną – celiakię (do 10%).
-
Cukrzyca typu 1 – LADA
Skrót LADA, od pełnej nazwy angielskiej latent autoimmune diabetes in adults, oznacza późno ujawniającą się cukrzycę typu 1 u dorosłych.
-
Cukrzyca u kobiet w ciąży
Ciąża u kobiety chorującej na cukrzycę wymaga specjalnego podejścia zarówno ze strony personelu medycznego, jak i samej pacjentki. Nieprawidłowo leczona cukrzyca jest przyczyną różnorodnych powikłań ciążowych i okołoporodowych – zarówno u ciężarnych, jak i noworodków.
-
Hiperglikemia poranna
Hiperglikemia poranna to wzrost stężenia glukozy we krwi rano (po obudzeniu) do wartości przekraczającej górną granicę zalecanego zakresu, który wynosi 70-110 mg/dl (3,9-6,1 mmol/l). Gdy stężenie glukozy wyniesie 250 mg/dl (13,9 mmol/l), mogą wystąpić objawy, takie jak bóle głowy, nudności i wymioty.
-
Zaćma i jaskra
Zaćma i jaskra u chorych na cukrzycę.
-
Kwasica ketonowa
Kwasica to zaburzenie równowagi kwasowo-zasadowej organizmu. O kwasicy mówimy, gdy pH krwi ma wartość poniżej 7,35. Kwasica ketonowa jest jednym z groźnych powikłań cukrzycy, dla którego poza zmniejszeniem pH krwi charakterystyczna jest obecność tzw. ciał ketonowych w moczu.
