medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Pierwotna hiperoksaluria to ultrarzadka, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, która bywa mylona ze „zwykłą” kamicą moczową.
Rzeczniczka Praw Dziecka zwróciła się do Ministerstwa Zdrowia o zapewnienie małoletnim pacjentom odpowiednio szybkiej diagnostyki, poradnictwa genetycznego, a także gwarancji ochrony praw, wolności w dziedzinie zastosowań biologii i medycyny.
Aż w ponad 50 proc. długowieczność może zależeć od genów – wynika z najnowszych wyliczeń opublikowanych przez „Science”. To dwukrotnie większy wpływ DNA na długość naszego życia niż dotąd sądzono. Nadal jednak wiele zależy od stylu życia – zastrzegają autorzy badania.
Naukowcy dokonali najstarszej w historii genetycznej diagnozy. W szczątkach dwóch prehistorycznych osób żyjących ponad 12 tys. lat temu zidentyfikowali warianty genetyczne powiązane z rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem wzrostu.
Najnowsze badania zespołów UCLA Health oraz Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) wyjaśniły, dlaczego część komórek nerwowych wykazuje większą odporność na gromadzenie się toksycznego białka, które stanowi jeden z głównych mechanizmów patogenetycznych choroby Alzheimera i innych otępień.
Już 5,5 tys. lat temu ludzie zmagali się z bakteriami z rodzaju Treponema. Analizy badań szkieletów z Kolumbii rzucają nowe światło na ewolucję bakterii, które dziś wywołują syfilis.
Naukowcy z Uniwersytetu w Oulu zidentyfikowali geny zwiększające podatność na zapalenie płuc. Obok czynników dziedzicznych wykazano, że palenie tytoniu oraz zwiększona masa ciała istotnie zwiększają ryzyko rozwoju tej choroby.
W Poznaniu zainaugurowany został największy w Polsce projekt genetycznych badań populacyjnych „Genomika dla Polski”.
Naukowcy z międzynarodowego konsorcjum 4D Nucleome z udziałem badaczy z Warszawy pokazali, jak połączyć wiele metod pomiaru w spójny obraz działania ludzkiego genomu w przestrzeni i w czasie.
Prezes AOTMiT rekomenduje wydawanie zgód na refundację produktu Paediatric Seravit we wskazaniu: deficyt dehydrogenazy bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD). Prezes Agencji nie rekomenduje wydawania zgód na refundację produktu Paediatric Seravit we wskazaniu acyduria izowalerianowa.
