medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Polska stała się liderem w Europie, jeśli chodzi o leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) – oceniają eksperci. Aż 85 proc. pacjentów włączonych do programu lekowego uzyskało poprawę stanu zdrowia.
Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w ramach programu lekowego jest skuteczne również u osób dorosłych – podkreślają eksperci. Dotychczas żaden z pacjentów nie zakończył leczenia z powodu braku skuteczności.
Międzynarodowa grupa badaczy znalazła 75 miejsc w ludzkim genomie, które mogą predysponować do rozwoju choroby Alzheimera. To kluczowe informacje dla diagnostyki i terapii.
Stosując podejście oparte na biologii systemów, zespół naukowców pracuje nad rozwojem możliwości precyzyjnego rozpoznawania genów i szlaków związanych z chorobą Alzheimera, co stanowi ważny krok w stronę znalezienia leku na tę wyniszczającą chorobę.
Pierwszą pozbawioną luk sekwencję genomu człowieka przedstawili badacze z konsorcjum amerykańskich instytucji naukowych. Wiedza ta ma pozwolić na pełne zrozumienie ludzkiej genetyki i jej wpływu na różnorodne choroby – wskazują naukowcy.
Od 28 marca w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni badane są już wszystkie noworodki urodzone w Polsce, również pochodzenia ukraińskiego – poinformował Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
Noworodki urodzone w Wojewódzkim Szpitalu Zespolonym w Kielcach od tego tygodnia mają wykonywane badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Analizy na potrzeby ośrodka w Kielcach będzie wykonywał warszawski Instytut Matki i Dziecka.
Polska Baza Genetyczna Ofiar Totalitaryzmów – Centrum Badawcze powstała na Pomorskim Uniwersytecie Medycznym w Szczecinie. Jednostka ma kontynuować zadania Polskiej Bazy Genetycznej Ofiar Totalitaryzmów, w ramach której naukowcy zidentyfikowali m.in. Danutę Siedzikównę „Inkę” i Zygmunta Szendzielarza „Łupaszkę”.
Pod stałą opieką specjalistów z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pozostaje ponad 20 tys. chorych z szerokim spektrum chorób rzadkich. 24 marca specjaliści z WUM spotkali się z dziennikarzami podczas panelu eksperckiego „Warszawski Uniwersytet Medyczny dla chorób rzadkich”.
Z zespołem Downa żyje w Polsce 60 tys. osób, ponad 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat; „to anioły posród nas, mam wśród nich grupę wielkich przyjaciół” – twierdzi prof. Jolanta Wierzba, która od ponad 30 lat zajmuje się chorymi z trisomią 21.
