medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Genetycy zrzeszeni w Komitecie Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej PAN oraz Polskim Towarzystwie Genetyki Człowieka wyrażają zaniepokojenie, czy dane medyczne są odpowiednio chronione. Wątpliwości przekazują we wspólnym stanowisku.
Naukowcy ze Scripps Research institute w San Diego (USA) opracowują aplikację na smartfony do obliczania genetycznego ryzyka zawału serca – informuje pismo „Digital Medicine“.
Dane Laboratorium Genomiki i Analiz Epigenetycznych Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku zostały poddane certyfikacji jakości sekwencjonowania metodą NGS (Next-Generation-Sequencing).
Anemia może być objawem poważnej choroby związanej z zaburzeniem produkcji krwinek w szpiku, tzw. zespołu mielodysplastycznego – powiedział prof. Piotr Radziwon, konsultant krajowy w dziedzinie transfuzjologii klinicznej.
Niezmiernie nas cieszy, że prace resortu zdrowia nad rozwiązaniami systemowymi dla chorób rzadkich są realizowane - powiedział podczas obchodów 12. Światowego Dnia Chorób Rzadkich Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN zrzeszającego 45 organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi.
28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. To wyjątkowy obszar skupiający schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Choroby rzadkie, jak wskazuje nazwa występują bardzo rzadko (5 przypadków na 10 tysięcy osób), a ze względu na ich różnorodność wiedza na ich temat jest wciąż niska.
W poniedziałek przypada Dzień Chorób Rzadkich. Dotykają one mniej niż 5 na10 tys. W Polsce cierpi na nie 2-3 mln pacjentów. Na świecie wykryto ich około 8 tys., a ponad 6 tys. zarejestrowano w europejskim spisie Orphanet. Są wśród nich m.in. talasemia czy gorączka śródziemnomorska.
Wiedza Polaków o chorobach rzadkich nadal jest niewielka. I choć słyszało o nich blisko 54 proc. respondentów, to, aż 71 proc. Polaków nie potrafi samodzielnie wymienić żadnej choroby rzadkiej, a 56 proc. nie wie, że nazwa choroba sieroca jest jej synonimem.
Ten rok może być przełomowy w kwestii leczenia chorób rzadkich – powiedziała na komisji zdrowia konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej prof. Anna Latos-Bieleńska.
Minister Zdrowia w drugiej instancji podtrzymał negatywną decyzję w sprawie refundacji terapii genowej (onasemnogen abeparwowek) w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni – poinformowała firma Novartis Poland.
