medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Od 1 marca pojawi się refundacja leków w leczeniu pacjentów z mukowiscydozą, pierwotną hiperoksalurią typu 1 oraz dystrofią mięśniową Duchenne'a – przekazał podczas konferencji prasowej wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
W Polsce nie ma żadnych przepisów prawnych chroniących dane genetyczne – czytamy w weekendowym wydaniu „Naszego Dziennika”. Gazeta wskazuje, że „taka luka prawna stwarza gigantyczne zagrożenie dla bezpieczeństwa Polaków”.
Choroby poliglutaminowe, takie jak choroba Huntingtona, prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Magdalena Dąbrowska, doktorantka w Zakładzie Inżynierii Genomowej w Instytucie Chemii Bioorganicznej PAN, bada metody usuwania niepożądanych mutacji w genomie prowadzących do tych rzadkich, nieuleczalnych chorób.
Waldemar Kraska, sekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, poinformował, że od początku drugiego kwartału 2021 roku sukcesywnie rozpoczęto wdrażanie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA w kolejnych województwach.
W marcu 2021 r. Europejska Agencja Medyczna (EMA) zarejestrowała do użytku w Unii Europejskiej trzeci lek na SMA: rysdyplam. Jego zaletą jest doustna droga podania. Od momentu rejestracji trwają starania o objęcie rysdyplamu refundacją w Polsce.
W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Szacuje się, że w naszym kraju żyje 1500-2000 osób z SMA. Co jest przyczyną tej choroby, na czym polega leczenie i jakie przynosi efekty – wyjaśnia dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
Dystrogen Therapeutics Corp., firma biotechnologiczna rozwijająca komórki chimeryczne w celu modyfikowania przebiegu nieuleczalnych chorób rzadkich, poinformowała o dawkowaniu u pierwszego pacjenta w pilotażowym medycznym eksperymencie leczniczym DT-DEC01, z zastosowaniem w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD).
Polscy pacjenci chorujący na dystrofię mięśniową Duchenne’a i ich rodziny od ponad 5 lat czekają na refundację leku ataluren, który działa na przyczynę choroby – daje szansę na przedłużenie okresu samodzielności, znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia.
Wyniki leczenia polskich chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w ramach programu lekowego są bardzo dobre – oceniają eksperci. Ich zdaniem konieczne jest jednak finansowanie kolejnych terapii na to schorzenie i wdrożenie opieki koordynowanej dla pacjentów.
Dzięki nowemu podejściu do badań australijscy naukowcy zidentyfikowali kolejnych 35 genów mających związek z wrodzonymi wadami serca. W sumie takich genów znanych jest teraz ponad 1300 - informuje pismo „Genome Biology“.
