medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Postępowanie w sprawie refundacji leku Translarna (ataluren) dla dzieci chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a jest na etapie wydawania przez ministra zdrowia decyzji administracyjnej – czytamy w odpowiedzi Macieja Miłkowskiego, podsekretarza stanu w Ministerstwie Zdrowia, na interpelację posłanki Urszuli Nowogórskiej.
Pary planujące w Turcji ślub będą zobowiązane do przeprowadzenia testu na obecność uwarunkowanego genetycznie rdzeniowego zaniku mięśni. Ogłoszone w czwartek przez ministra zdrowia prawo wejdzie w życie przed końcem grudnia – podał dziennik „Daily Sabah”.
Zespół z Charité – Universitätsmedizin Berlin przeprowadził niedawno pierwsze wieloośrodkowe badanie kliniczne w celu oceny danych na temat działań niepożądanych związanych z nową terapią genową w leczeniu SMA.
Noworodki urodzone w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu mogą być badane w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w ramach Programu powszechnych badań przesiewowych, finansowanych przez Ministerstwo Zdrowia – podano w komunikacie.
Terapia genowa jest szczególnie potrzebna dla pacjentów zdiagnozowanych w ramach przesiewu. Wczesna diagnostyka w połączeniu z jednorazowym podaniem terapii genowej może dać szanse pacjentom na rozwój podobny do zdrowych rówieśników, zapewniając im i ich rodzinom wysoką jakość życia – czytamy w oświadczeniu Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.
Działanie genu MEF2 może chronić starsze osoby przed otępieniem – informuje pismo „Science Translational Medicine”. Naukowcy odkrywają obecnie związane z tym mechanizmy.
W artykule opublikowanym na łamach czasopisma "Muscle & Nerve" szczegółowo opisano bezpieczeństwo i skuteczność podawania nusinersenu przez system podskórnego cewnika dooponowego (SIC) u pacjentów z SMA w zaawansowanym stadium choroby.
Lek na dystrofię mięśniową Duchenne’a w wyraźny sposób poprawia prognozy chorych na tę śmiertelną chorobę. Po ponad pięciu latach stosowania go połowa 18-latków dalej chodzi samodzielnie. To jest niesamowity wynik – oceniła neurolog prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu została powołana do pełnienia funkcji konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej.
Co na temat rdzeniowego zaniku mięśni mówiono podczas XII Forum Neurologii Dziecięcej?
