medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Prezydent Karol Nawrocki podpisał w piątek nowelizację ustawy o dostępie do zasobów genetycznych – podała kancelaria prezydenta.
Nowe badanie ujawnia wyzwania emocjonalne, z jakimi mierzy się rodzeństwo osób z zespołem Pradera i Williego, w tym poczucie stresu, osamotnienia i smutku.
Interdyscyplinarny zespół badaczy z polskich ośrodków naukowych przeprowadził pionierskie i pierwsze tak kompleksowe badanie w kierunku poznania zależności pomiędzy stylem życia, zmiennością genetyczną, metylacją DNA a szerokim spektrum cech starzenia się skóry twarzy.
Schizofrenia i osteoporoza mają 195 wspólnych regionów genetycznych – wykazał międzynarodowy zespół naukowców. Może to tłumaczyć, dlaczego pacjenci psychiatryczni częściej doświadczają złamań kości i otwierać drogę do skuteczniejszej profilaktyki.
Amerykańska firma Colossal Biosciences w ubiegłym roku trafiła na czołówki światowych mediów, najpierw ogłaszając stworzenie myszy z „mamucią” sierścią, a wkrótce potem odtworzenie gatunku wilków, które wyginęły 10 tys. lat temu.
W grudniu 2025 roku Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 1 w Lublinie kupił specjalistyczny sprzęt w ramach programu wieloletniego Narodowa Strategia Onkologiczna, w zakresie zadania pn. „Zakup sprzętu do diagnostyki genetycznej”.
Naukowcy stworzyli mapę ludzkiego genomu, która pomoże w zrozumieniu, jak fizyczna struktura DNA wpływa na biologię człowieka. Obejmuje ona strukturę DNA w przestrzeni i czasie.
Pracownia Onkogenetyki Dziecięcej Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” oficjalnie dołączyła do grona zespołów certyfikowanych przez ośrodek DKFZ w Heidelbergu.
Przełom, który umożliwił powstanie terapii antysensownych, rozpoczął się od odkrycia „rozdzielonych genów” i mechanizmu splicingu RNA. Badania te stworzyły fundament pod technologie modyfikujące splicing. To właśnie one umożliwiły opracowanie mechanizmu korekcji wadliwego splicingu SMN2, co doprowadziło do powstania pierwszej terapii przyczynowej SMA i zapoczątkowało rewolucję, dzięki czemu dziś leczone są także inne choroby neurodegeneracyjne.
Pięć lat pilotażu opieki koordynowanej nad pacjentami z neurofibromatozami pokazało jednoznacznie, że ten model działa – zaznaczyli eksperci.
