medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
W Polsce mamy około 1000 pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, w większości dorosłych. Szacujemy, że każdego roku rodzi się również ok. 50 nowych – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego .Medycznego.
Plan dla Chorób Rzadkich dotyczy aż sześciu obszarów; to cały pakiet działań, by poprawić m.in. diagnostykę i leczenie cierpiących na nie pacjentów - wskazał w środę wiceminister zdrowia Waldemar Kraska.
Naukowcy ze Skolkovo Institute of Science and Technology (Skoltech) i ich koledzy z Rosji i Wielkiej Brytanii zbadali bezpieczeństwo i skuteczność nowej chemicznej modyfikacji w antysensownych oligonukleotydach stosowanych w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).
Rząd przyjął dziś Plan dla Chorób Rzadkich, czyli kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi, który zawiera 37 konkretnych zadań do realizacji – poinformował minister zdrowia Adam Niedzielski.
Fundacja SMA opublikowała na swojej stronie internetowej list otwarty skierowany do kierownictwa resortu zdrowia, w którym wzywa do zapewnienia refundacji terapii genowej również u starszych dzieci, a nie tylko u niemowląt do 6. miesiąca życia, jak to zaproponował resort.
Według przybliżonej oceny obecnie w dalekowschodnich laboratoriach może znajdować się ok. 100 000 kompletnych polskich genomów. Nad zawartymi w nich wrażliwymi danymi osobowymi nie ma żadnej kontroli – czytamy w stanowisku PAN.
Ogólnopolska kampania edukacyjna na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), realizowana na podstawie bajek terapeutycznych z książki pt. „Wilk opowiada o SMA”, ma pomóc chorym dzieciom i ich rodzicom rozmawiać o chorobie i lepiej sobie z nią radzić.
W czasie prowadzenia prac wykopaliskowych na terenie byłego obozu zagłady w Sobiborze, archeolodzy natrafili nie tylko na pozostałości po komorach gazowych, ale również odsłonili dziesięć prawie kompletnych szkieletów, z których kilka nosiło ślady ran postrzałowych głowy, typowych dla egzekucji.
Od 1 lipca we wszystkich pomorskich szpitalach prowadzone są badania przesiewowe noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Pierwsze dziecko, u którego w ten sposób zdiagnozowano chorobę, już leczy się w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku.
Firma Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ogłosiła wyniki najnowszych badań podczas konferencji Cure SMA, w ramach wirtualnej sesji „Research & Clinical Care”, która odbyła się w dniach 9–11 czerwca 2021 r. Badania te sugerują, że podawanie większej dawki nusinersenu może przyczyniać się do klinicznie istotnej poprawy funkcji ruchowych.
