medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Zakończono pierwszą fazę ważnego badania klinicznego dotyczącego możliwości wykorzystania nowego leku steroidopodobnego o nazwie vamorolon w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD). Uzyskane dane wskazują na lepsze funkcje motoryczne uczestników i mniejszą liczbę skutków ubocznych leku niż w przypadku innych steroidów.
W „Nature Genetics”, jednym z wiodących czasopism na świecie, prof. Tomasz Guzik, kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych i Medycyny Wsi UJ CM, wraz z międzynarodowym zespołem naukowców opisali odkrycie 179 genów związanych z nerkami, odpowiedzialnych za nadciśnienie.
Rząd wkrótce przyjmie dokument dotyczący chorób rzadkich – poinformował premier Mateusz Morawiecki.
Chorobę chrakteryzującą się niedoborem odporności z autozapaleniem i dysmorfią opisali badacze z Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pod kierownictwem prof. Rafała Płoskiego we współpracy z zespołem prof. Dominiki Nowis.
16 postulatów naprawy funkcjonowania medycyny personalizowanej w Polsce zaproponowała grupa ekspertów podczas VI Forum Medycyny Personalizowanej. Umożliwienie patologom zalecania badań molekularnych w wybranych jednostkach chorobowych to tylko jedno z wielu możliwych rozwiązań.
Aktualnie trwają prace w zakresie ustalenia wykazu Ministra Zdrowia, zawierającego ostateczny wybór technologii o wysokim poziomie innowacyjności, który będzie podstawą do zawiadomienia podmiotów odpowiedzialnych o możliwości składania wniosków refundacyjnych w tym trybie - poinformował wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski w odpowiedzi na interpelację w sprawie przyspieszenia prac nad dostępem do refundowanej terapii genowej lekiem Zolgensma.
Ogólna liczba pacjentów z chorobami dotyczącymi układowych zaników pierwotnych zajmujących ośrodkowy układ nerwowy ulegała nieznacznemu wzrostowi w latach 2011–2018 od 7,7 tys. do 8,8 tys. Największy wzrost liczby pacjentów w tej grupie odnotowano w przypadku pacjentów z rozpoznaniem Rdzeniowy zanik mięśni i zespoły pokrewne (G13).
Pierwsze tego rodzaju badania ludzkiego genomu pozwoliły zidentyfikować trzynaście genów związanych z chorobą Alzheimera – informuje pismo “Alzheimers & Dementia: The Journal of the Alzheimers Association”.
Projekt Narodowego Planu Dla Chorób Rzadkich został przedstawiony przez MZ do prekonsultacji. Jednym z zagadnień w nim poruszanych są działania mające doprowadzić do zwiększenia dostępu polskich pacjentów do terapii – jesteśmy jednym z europejskich krajów o najdłuższym czasie od dopuszczenia takich terapii do obrotu do objęcia ich finansowaniem ze środków publicznych.
Szacujemy, że w Polsce z chorobami rzadkimi boryka się ponad 2 mln osób - powiedział w środę wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski, mówiąc o Programie dla Chorób Rzadkich. Wyraził nadzieję, że w każdym województwie znajdą się ośrodki eksperckie, które będą się zajmować pacjentami z tego typu chorobami.
