medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Dzięki multidyscyplinarnej opiece wielu specjalistów oraz sterydoterapii chłopcy z dystrofią mięśniową Duchenne'a mogą dziś dożyć 30.–40. roku życia. Włączenie do standardu leczenia kolejnych opcji mogłoby jeszcze wydłużyć ten czas, poprawiając także jakość życia i sprawność pacjentów.
Uzgodnienia dotyczące projektu Planu dla Chorób Rzadkich zostały zakończone. W wakacje Plan dla Chorób Rzadkich powinien stać się faktem – powiedział wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski.
W ramach projektu naukowego Nasze Genomy udało się stworzyć bazę wariantów genetycznych populacji Polski, umożliwiając badaczom z całego świata dalsze porównywanie zebranych danych. To wyniki analizy ponad 1000 genomów – poinformowano w czwartek 8 lipca na konferencji prasowej w Warszawie.
Dzięki terapii genowej podanej przedobjawowo większości dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) udaje się osiągnąć najważniejsze etapy rozwoju ruchowego – wynika z badań klinicznych. To bardzo oczekiwane i optymistyczne dane – ocenia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
W związku z dołączeniem przez Ministerstwo Zdrowia badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do „Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce” Instytut Matki i Dziecka rozpoczął wykonywanie tych badań dla noworodków urodzonych w Miejskim Szpitalu Zespolonym w Olsztynie.
Po raz pierwszy w historii do krwi pacjentów cierpiących na genetyczną chorobę naukowcy podali lek działający na bazie techniki CRISPR, która pozwala modyfikować geny. Na sprawdzenie, czy udało się złagodzić objawy, trzeba będzie poczekać nawet kilka miesięcy, jednak terapia zdaniem badaczy wydaje się wyjątkowo obiecująca.
Plan dla Chorób Rzadkich to obszar, w którym mamy do zasypania pewną lukę. Rząd planuje go przyjąć w wakacje, a sam centralny rejestr chorób rzadkich powinien być gotowy w 2023 r. – zapewnił wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski.
W Poznaniu otwarto Innowacyjne Centrum Medyczne przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN. Centrum zajmować się będzie m.in. diagnostyką molekularną chorób genetycznych oraz wspierać szpitale w precyzyjnym diagnozowaniu najbardziej skomplikowanych przypadków chorobowych.
W najnowszym numerze „Nature Genetics”, jednym z wiodących czasopism na świecie, prof. Paweł Bogdański i dr hab. Monika Szulińska z Katedry i Zakładu Leczenia Otyłości, Zaburzeń Metabolicznych oraz Dietetyki Klinicznej UM w Poznaniu wraz z międzynarodowym zespołem naukowców z Wielkiej Brytanii, kierowanym przez prof. Macieja Tomaszewskiego, opisali odkrycie 179 genów związanych z nerkami odpowiedzialnych za nadciśnienie tętnicze.
W związku z niedostępnością produktu leczniczego Zolgensma na polskim rynku, aktualnie wykluczona jest możliwość całkowitego pokrycia kosztów terapii na potrzeby indywidualnego pacjenta w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych finansowanej ze środków Funduszu Medycznego - stwierdził wiceminister zdrowia M.aciej Miłkowski
