medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Do Rzecznika Praw Dziecka wpływają wnioski rodziców dzieci cierpiących na SMA, którzy proszą o interwencję. Dlatego Rzecznik wystąpił do ministra zdrowia o pilne uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich oraz rozpoczęcie badań przesiewowych w kierunku wykrywania tej choroby u noworodków.
Miesięczny Staś jest pierwszym noworodkiem w Polsce, któremu podano lek na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w pierwszej dobie życia. Staś jest pacjentem Oddziału Neurologii Dziecięcej w Dolnośląskim Szpitalu Specjalistycznym im. T. Marciniaka - Centrum Medycyny Ratunkowej we Wrocławiu.
Urodzony w Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu Staś, jako pierwsze dziecko w Polsce, a może nawet na świecie, już w pierwszej dobie życia otrzymał lek nusinersen. Oznacza to, że rozwój rdzeniowego zaniku mięśni, który wykryto u niego jeszcze w łonie matki, może zostać zahamowany i chłopiec będzie rósł zdrowo.
W dniach 28-29 sierpnia 2020 r. odbędzie się konferencja edukacyjno-naukowa poświęcona rdzeniowemu zanikowi mięśni (SMA).
Z tą poważną chorobą genetyczną rodzi się około 50 dzieci rocznie. Obecnie w Polsce choruje na nią ok. 900 pacjentów w różnym wieku. Od półtora roku w naszym kraju refundowany jest innowacyjny, pierwszy na świecie lek, który pozwala uchronić chorych przed przedwczesną śmiercią i niepełnosprawnością.
SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia, o ile nie wprowadzi się leczenia.
Według danych z Systemu Monitorowania Programów Lekowych, od 5 marca 2019 r. do 5 marca 2020 r. Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Chorych na rdzeniowy zanik mięśni rozpatrzył łącznie 795 wniosków o leczenie nusinersenem, a 525 pacjentów otrzymuje leczenie.
Rdzeniowy zanik mięśni i leczenie nusinersenem w sytuacji stanu zagrożenia epidemicznego SARS-CoV-2 - stanowisko Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni
W Ministerstwie Zdrowia powstał zespół do opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich. Zarządzenie w tej sprawie opublikowano w poniedziałek.
Przyjmując plan chorób rzadkich, mielibyśmy uzasadnienie dla odmiennego traktowania chorób rzadkich od chorób populacyjnych – wyjaśnia w rozmowie z MP.PL Maciej Miłkowski, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia.
