medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
29 lutego obchodzony jest jako Dzień Chorób Rzadkich. Szacuje się, że na całym świecie mogą dotyczyć 6 procent populacji, czyli aż 300 mln ludzi, co w Polsce przekłada się na niemal 2,5 mln chorych.
Pacjenci wciąż nie mogą się doczekać Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Świadczą o tym skargi chorych i ich opiekunów wpływające do Rzecznika Praw Obywatelskich.
24 lutego w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II odbyła się konferencja prasowa, a tuż po niej posiedzenie naukowe poświęcone chorobom rzadkim.
Nowe, eksperymentalne leki, które mogą być w przyszłości wykorzystywane do leczenia chorych na rdzeniowy zanik mięśni zaprezentowano podczas II Międzynarodowego Kongresu SMA – powiedział prezes Fundacji SMA Kacper Ruciński.
Fundacja SMA, Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych oraz Zespół Koordynacyjny do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni wyraziły zaniepokojenie pojawiającymi się w przestrzeni publicznej przekłamaniami dotyczącymi leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce.
Alex, pierwsze dziecko ze SMA z Polski, które dzięki internetowej zbiórce pieniędzy może skorzystać w USA z terapii genowej, w tym tygodniu leci z rodzicami za ocean. Tymczasem sukcesem zakończyła się już na portalu crowfundingowym druga zbiórka.
W Chinach żyją już 3 dziewczynki, których DNA zredagowano w stadium zarodka. Chodzą też już po świecie pierwsze "dzieci trojga rodziców". Kiedy techniki modyfikacji i edycji genów stają się coraz bardziej dostępne, warto się zastanowić, dokąd chcemy jako ludzie zmierzać - namawia genetyk prof. Ewa Bartnik.
Producent uruchamia program wczesnego dostępu do eksperymentalnego leku risdiplam – informuje Fundacja SMA.
Półroczny Alex Jutrzenka z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 będzie pierwszym dzieckiem z Polski, który dzięki crowfundingowi otrzyma terapię genową w USA. 24 grudnia rekordowa zbiórka przeprowadzona na portalu siepomaga.pl osiągnęła 100 proc., czyli ponad 9 milionów złotych.
Lekarze z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki stosują innowacyjną metodę podania nusinersenu – jedynego leku zarejestrowanego w terapii rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Pomaga ona w precyzyjnym podaniu do kanału kręgowego leku, którego jedna dawka kosztuje 300 tys. zł.
