medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Sytuacja osób z chorobami rzadkimi w Polsce jest wyjątkowa trudna: brakuje leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów, a diagnostyka ciągnie się latami – przekonywali w czwartek eksperci na konferencji prasowej w Warszawie. Chorzy czekają na uruchomienie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.
Uczestnicy brytyjskiego klinicznego badania nowej metody genowej terapii hemofilii mogli zrezygnować z wcześniejszego, uciążliwego leczenia. Lekarze, mimo że oczekiwali poprawy, nie kryją zaskoczenia poziomem skuteczności terapii.
Rdzeniowy zanik mięśni jest główną genetyczną przyczyną śmierci niemowląt na całym świecie. Nosicielem mutacji genu SMN1 jest jedna na 40 osób w populacji. Obecnie w Wielkiej Brytanii nie ma programu badań przesiewowych pod kątem SMA.
Sekwencje genów w mitochondriach (centrach energetycznych komórek) nawet w jednej komórce znacznie różnią się między sobą – pokazuje nowe badanie. Odkrycie może pomóc w zrozumieniu przyczyn i diagnozowaniu różnorodnych chorób, nawet zanim jeszcze się rozwiną.
Polscy specjaliści jako pierwsi na świcie opracowali oparte na sekwencjonowaniu genomowym tanie testy wykrywające większą podatność na nowotwory złośliwe – poinformowano w poniedziałek na konferencji prasowej w Warszawie.
Naukowcy opracowali dwie nowe metody manipulacji genetycznej. Metodę zmiany zapisu DNA opracował zespół z Harvardu, opisują ją magazyn „Nature”. Natomiast opisywaną w "Science" metodę edycji RNA opracowali badacze z MIT. Obie metody wzbudziły uznanie specjalistów.
W Ministerstwie Zdrowia przygotowano projekt dokumentu "Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2017-2019", który ma całościowo uregulować wsparcie dla osób cierpiących na choroby rzadkie oraz ich rodzin – poinformowało MZ w odpowiedzi na pismo RPO.
Naukowcy z Kings College London zidentyfikowali gen związany z uszkodzeniami mózgu u dzieci urodzonych przedwcześnie - informuje pismo "Nature Communications".
Za chorobę Alzheimera o wczesnym początku, ujawniającą się jeszcze przed 60. rokiem życia, mogą odpowiadać zmiany na poziomie ekspresji genów. Nie są to zmiany w sekwencji białek, ale takie, które powodują zmiany ilości białek w komórce. Takich zmian poszukuje dr Magdalena Machnicka z Uniwersytetu Warszawskiego.
Projekt Your DNA Your Say ma na celu poznanie panujących na świecie przekonań na temat udostępniania osobistych informacji genetycznych. Ankieta dostępna jest także w języku polskim.
