Jak wybrać odpowiedni test diagnostyczny u pacjenta z podejrzeniem choroby genetycznej?
13.11.2023
dr n. med. Marek Bodzioch, Polski Instytut Evidence Based Medicine w Krakowie, Redaktor Naczelny „Medycyny Praktycznej – Neurologii”.
Wybrane treści dla pacjenta
-
Hemikrania napadowa
Hemikrania napadowa to jednostronny ból głowy, któremu zwykle towarzyszy łzawienie oka oraz wyciek z nosa po tej samej stronie.
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
-
Zwyrodnienie wielotorbielowate nerek
Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek to wrodzona choroba obu nerek, objawiająca się obecnością licznych torbieli w korze i rdzeniu nerki. Choroba jest uwarunkowana genetycznie.
-
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
-
Dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe
Pierwsze objawy dziedzicznej neuropatii ruchowo-czuciowej pojawiają się zwykle w dzieciństwie lub w młodym wieku dorosłym. Występuje osłabienie nóg, wyszczuplenie łydek (spowodowane zanikiem mięśni) oraz charakterystyczne deformacje kostne stóp.
-
Choroba Fabry’ego
Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Brak tego enzymu powoduje gromadzenie się w komórkach, głównie naczyń krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń wielu narządów, zwłaszcza mózgu, nerek i serca.
-
Zespół Alporta
Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
-
Cystynuria
Cystynuria jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, w której przebiegu dochodzi do tworzenia kamieni nerkowych w konsekwencji nadmiernego wydalania z moczem cystyny.
-
Choroba Huntingtona
Główne objawy choroby Huntingtona to zaburzenia ruchowe, otępienie oraz zaburzenia osobowości. Zwykle choroba rozpoczyna się skrycie i postępuje powoli, początkowo ujawniają się zaburzenia nastroju, nieadekwatne zachowanie, widoczne są także zmiany w osobowości chorego.
