Jak przekazywać rodzicom informację o wadzie rozwojowej lub genetycznie
uwarunkowanym zaburzeniu wiążącym się z niepełnosprawnością intelektualną
u ich dziecka
13.02.2019
dr hab. n. med. Robert Śmigiel prof. UMWr, Katedra Pediatrii, Zakład Propedeutyki Pediatrii i Chorób Rzadkich, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Wybrane treści dla pacjenta
-
Zespół Downa
Zespół Downa to zespół cech, które są wynikiem obecności dodatkowego chromosomu 21 w komórkach ciała. W każdej komórce ciała powinno znajdować się 46 chromosomów, w przypadku zespołu Downa zamiast pary (dwóch) chromosomów 21. występują trzy. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne cechy wyglądu, obniżony iloraz inteligencji oraz inne nieprawidłowości dotyczące różnych układów i narządów, które u poszczególnych osób mogą być różne. Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym i nie ma możliwości wyleczenia go. Osoby z zespołem Downa wymagają rehabilitacji oraz leczenia i monitorowania powikłań.
