Dr hab. Zofia Oko-Sarnowska omawia współczesną rolę badań genetycznych u chorych z kardiomiopatią przerostową.
Specjalistka endokrynologii dziecięcej w codziennej praktyce zajmuje się dziećmi z nadmierną masą ciała.
Którzy pacjenci realnie przyjmowani są w poradniach genetycznych wcześniej? Czy istniej tryb pilny takiej konsultacji?
Specjalistka przybliża zagadnienie grupy chorób genetycznych rzutujących na otyłość u dzieci.
Specjalista odpowiada na pytanie, uwzględniając wstępne wyniki badania klinicznego.
Prof. Zofia Bilińska omawia zalecenia Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego dotyczące badań genetycznych u chorych z kardiomiopatią.
Specjaliści szczególowo omawiają patomechanizm choroby, w tym zależności spichrzania i objawów kostnych, hematologicznych i trzewnych.
Choroby z kręgu rasopatii mogą być wywołane obecnością wariantów patogennych w jednym z kilkunastu genów.
Specjalista terapii genowych porusza kwestie bezpieczeństwa jej stosowania pod kątem ryzyka transformacji nowotworowych.
W krótkim wykładzie specjalista systematyzuje podłoże i profil genetyczny wrodzonych wad serca.
Jak w praktyce wygląda realizacja programów przesiewowych w Polsce?
Dowiedz się, które metody pierwotnie tworzyły tę dziedzinę leczenia i co zmieniło się współcześnie.
Czy, a jeżeli tak, to jaki powinien być odstęp czasu między terapią genową a szczepieniem?
Czego dotyczą problemy spotykane w ośrodkach - finansowania czy współpracy z rodzicami noworodków?
Wykład pomoże usystematyzować wiedzę dotyczącą etiologii i diagnostyki tej grupy chorób, ze szczególnym uwzględnieniem zapobieganiu nowotworom.
Czy istnieje zwiększone ryzyko występowania nowotworów u pacjentów, u których choroba Gauchera ujawnia się stosunkowo późno?
Jakie efekty przyniosły badania w kierunku leczenia terapią genową i komórkową choroby Parkinsona?
Specjalistka odpowiada i dzieli się doświadczeniami ze swojego ośrodka.
Od czego zależy, jakie choroby w przyszłości będzie można leczyć na poziomie edycji genów?
Od czego zależy wiarygodność wyników komercyjnych testów diagnostycznych wykonywanych na życzenie pacjentów (DTC)?