Szacuje się, że na świecie istnieje około 8 tys. chorób rzadkich. Na blisko 200 z nich wynaleziono lekarstwo. Można pomyśleć, że pacjenci z chorobą Fabry’ego mieli szczęście, bo są w gronie nielicznych osób, których chorobę można leczyć. Tymczasem Polska jako jedyny kraj Unii Europejskiej nie refunduje uznanej na świecie terapii.
Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka i mało znana nawet w środowisku lekarzy choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za komórkową przemianę związków wielkocząsteczkowych. Niedobór enzymu sprawia, że w tkankach całego organizmu gromadzą się toksyczne złogi, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne, doprowadzając między innymi do schyłkowej niewydolności nerek, poważnego uszkodzenia serca i układu nerwowego, w tym mózgu. Zapobiec temu może jedynie tzw. enzymatyczna terapia zastępcz, niestety, mimo wieloletnich starań Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, wciąż nierefundowana w Polsce.
- To, co obecnie służba zdrowia oferuje pacjentom z chorobą Fabry’ego w Polsce, to jedynie łagodzenie objawów choroby, co w żaden sposób nie wpływa na przyczynę schorzenia. Jest to jedynie rozwiązanie tymczasowe, które nie hamuje postępu choroby – mówi Roman Michalik, członek Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Polsce leczenie otrzymują wyłącznie osoby zakwalifikowane do tzw. programu charytatywnego. Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa, a producentów leków i wiąże się z ograniczeniami, tzn. mogą z niej korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie. Oznacza to, że wielu pacjentów mimo istnienia ratującego ich życie leku, narażonych jest na postęp choroby.
- Istotne jest nie tylko to, aby pacjenci otrzymali leczenie, ale żeby otrzymali je na stosunkowo wczesnym etapie choroby. Jeśli leczenie choroby Fabry’ego nie zostanie włączone w okresie pierwszych jej objawów, u chorego z czasem może dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności – mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Im szybciej podjęte leczenie, tym większa szansa na zatrzymanie skutków choroby. Przekonał się o tym Wojtek, który zakwalifikował się do badań klinicznych jeszcze jako dziecko, a od trzech lat kontynuuje leczenie charytatywne.
- Dziś nie widać po mnie choroby, nie mam powodów do narzekań na swoje samopoczucie, wyniki badań też są dobre. Mój brat natomiast otrzymał leczenie w wieku 17 lat, kiedy choroba zdążyła już zniszczyć jego organizm. Obecnie jest żywiony pozajelitowo, cierpi też na obrzęki kończyn i bóle całego ciała. Sześć lat różnicy, które dzieliło nas od otrzymania pierwszej dawki leczenia, jest dziś jak przepaść – podczas gdy ja mogę wieść zwyczajne życie, brat wciąż zmaga się bólem i konsekwencjami choroby – podkreśla Wojtek, 18-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.
