Brak dostępu do leczenia, liczona w latach diagnostyka i setki apeli do przedstawicieli polskiego systemu opieki zdrowotnej - oto rzeczywistość osób z chorobą Fabry’ego w Polsce. Z okazji obchodzonego 28 lutego Dnia Chorób Rzadkich eksperci podkreślają, że sytuacja polskich pacjentów z chorobą Fabry’ego jest wyjątkowo trudna.
Terapia choroby Fabry’ego na świecie dostępna jest od wielu lat, ale polscy pacjenci mogą liczyć co najwyżej na łagodzenie objawów choroby, głównie farmakologicznymi środkami przeciwbólowymi. Charytatywnie z enzymatycznej terapii zastępczej mogą korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie. Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa, a producentów leków i wiąże się z wieloma ograniczeniami.
- Miałem to szczęście, że dostałem się do programu lekowego, dzięki czemu nie widać po mnie choroby. Moje wyniki są dobre, a ja o ile to możliwe, staram się prowadzić zwyczajne życie – mówi Wojtek, 19-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.
Tyle szczęścia nie miał jednak starszy brat Wojtka, u którego choroba zdążyła już uszkodzić część organów. Obecnie żywiony jest pozajelitowo, cierpi na obrzęki kończyn i bóle całego ciała. Jak podkreśla Wojtek, sześć lat różnicy między otrzymaniem przez braci pierwszej dawki leczenia wystarczyło, by ich życie podzieliła przepaść.
- Jeśli leczenie enzymatyczną terapią zastępczą nie zostanie włączone w okresie pierwszych objawów choroby, u chorego może z czasem dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności – mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od 15 lat aktywnie działa i walczy o dostęp do leczenia. W 2008 roku na liście leków refundowanych znalazły się m.in. preparaty stosowane w leczeniu chorób ultrarzadkich, jednak nie uwzględniono wśród nich terapii dla pacjentów z chorobą Fabry’ego. Sześć lat później chorym ponownie odmówiono leczenia, uzasadniając to wysoką ceną leku. Tym sposobem Polska stała się jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym pacjenci z chorobą Fabry’ego do dziś pozostają bez niezbędnego leczenia.
