Pacjenci z chorobą Fabry’ego, zaliczaną do schorzeń ultrarzadkich, od wielu lat nie mają dostępu do terapii, która pozwala im zachować sprawność, zapobiega poważnym powikłaniom i przedłuża życie – mówili eksperci i pacjenci we wtorek na spotkaniu prasowym w stolicy.
Fot. D. P. Germain [CC BY 2.0], Wikimedia Commons
– Zarejestrowane są dwa leki do leczenia pacjentów z chorobą Fabry’ego. Wprowadzono je na rynek ok. 2001 roku. Znamy te terapie i wiemy, że są efektywne u pacjentów. Wszystkie kraje Unii Europejskiej je refundują, w Polsce niestety nie mamy do nich dostępu – powiedziała specjalistka chorób wewnętrznych dr Stanisława Bazan-Socha ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Jak przypomniała, choroba Fabry’ego należy do schorzeń ultrarzadkich. Występuje u jednego noworodka na 100 tys. żywych urodzeń. Szacuje się, że liczba chorych w Polsce wynosi co najmniej 380 osób, ale schorzenie jest rozpoznane zaledwie u 70.
– Choroba Fabry’ego skraca życie pacjentów: u kobiet przewidywany czas życia może być krótszy do 10 lat, a u mężczyzn nawet do 20 lat, niż gdyby tej choroby nie było – podkreśliła dr Bazan-Socha. Dodała, że u wielu chorych, przede wszystkim mężczyzn, dochodzi do wczesnego inwalidztwa. Bardzo często u pacjentów występuje depresja.
Ze względu na to, że choroba jest tak rzadka i daje tak różnorodne objawy pacjenci trafiają do kilku a nawet kilkunastu lekarzy – dermatologa, neurologa, nefrologa, reumatologa, kardiologa, a nawet laryngologa – zanim usłyszą prawidłową diagnozę. Zajmuje to średnio kilkanaście lat. Jedynie pacjenci, którzy mają już chorych z tym schorzeniem w rodzinie są diagnozowani szybciej.
Zdaniem dr Bazan-Sochy późne diagnozowanie choroby stanowi ogromny problem we wszystkich krajach, nawet bogatszych od Polski. Tymczasem im szybsze rozpoznanie, tym szybciej można włączyć enzymatyczną terapię zastępczą, czyli terapię polegającą na podawaniu chorym brakującego enzymu. Im później włączy się leczenie, tym więcej nieodwracalnych szkód choroba zdąży poczynić w organizmie, w niektórych przypadkach w ogóle może nie dać żądnych korzyści.
– Efektywność enzymatycznej terapii zastępczej jest potwierdzona w wielu badaniach – zaznaczyła dr Bazan-Socha. Wskazują one, że leczenie zmniejsza częstość i opóźnia wystąpienie powikłań sercowo-naczyniowych (zawałów i udarów) oraz nerkowych, poprawia jakość życia, istotnie redukuje istotną dolegliwości bólowe i wydłuża przeżycie pacjentów, wymieniała specjalistka. Co więcej, pozwala pacjentom na aktywność zawodową. – Spośród moich 20 pacjentów z chorobą Fabry’ego siedmiu otrzymuje tę terapię w ramach charytatywnych darowizn od firm farmaceutycznych. I wszyscy pracują – podkreśliła.
