Na obowiązującej od 1 marca liście leków refundowanych ponownie zabrakło enzymatycznej terapii zastępczej dla pacjentów z chorobą Fabry'ego. Chorzy apelują więc do ministra zdrowia o przyspieszenie prac nad finansowaniem tego leczenia. Resort zdrowia odpowiada, że wnioski refundacyjne dla dwóch leków oczekują na negocjacje cenowe.
Fot. D. P. Germain [CC BY 2.0], Wikimedia Commons
Jak podkreślają chorzy w informacji prasowej, jest to dla nich jedyna szansa na uniknięcie silnego, przewlekłego bólu, niewydolności nerek, zawałów serca, powtarzających się udarów mózgu oraz przedwczesnych zgonów.
„Zaniepokojeni ciszą ze strony Ministerstwa Zdrowia i brakiem informacji dotyczącej postępu rozmów w procesie refundacyjnym enzymatycznych terapii zastępczych, zwróciliśmy się z prośbą o udzielenie informacji bezpośrednio do firm. Z informacji, które udało się nam uzyskać wynika, że nadal, mimo upływu ponad dwóch miesięcy od pozytywnej oceny przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wniosków o objęcie refundacją tych terapii, Ministerstwo Zdrowia nie wyznaczyło terminu pierwszych spotkań negocjacyjnych” – powiedziała prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego Anna Moskal.
Zaznaczyła, że dla pacjentów jest to bardzo niepokojące. „Mamy nadzieję, że prace dotyczące refundacji leczenia choroby Fabry’ego ruszą, a pacjenci będą mieć w końcu dostęp do leczenia, bo to dla nich kwestia życia lub śmierci” – dodała.
W odpowiedzi na pytanie o postęp prac nad refundacją enzymatycznych terapii zastępczych dla osób z chorobą Fabry'ego dyrektor Biura Komunikacji MZ Sylwia Wądrzyk poinformowała, że do resortu złożone zostały wnioski refundacyjne dla dwóch leków - agalzydazy alfa oraz agalzydazy beta – w ramach programu lekowego. Obydwa leki uzyskały pozytywną rekomendację prezesa AOTMiT (odpowiednio w październiku i grudniu 2018 r.) pod warunkiem „pogłębienia instrumentu dzielenia ryzyka”. Chodzi o takie rozwiązania, które mogą obniżyć obciążenie finansowe dla budżetu, związane z finansowaniem danej terapii.
Wądrzyk poinformowała, że obecnie obydwa wnioski oczekują na negocjacje cenowe. Nie odniosła się do pytania o to, kiedy resort planuje wyznaczyć spotkania negocjacyjne w tej sprawie.
Choroba Fabry’ego jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem metabolicznym. Jest spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada w organizmie niektóre ze związków tłuszczowych (lipidów). Obniżona aktywność enzymu sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach, uszkadzając je.
Pierwsze objawy zauważalne są już u kilkuletniego dziecka. Są to zmiany skórne, brak wydzielania potu, zaburzenia wzroku (z powodu złogów w rogówce) oraz postępujący niedosłuch związany z uszkodzeniem nerwów obwodowych. Na każdym etapie choroby pacjenci odczuwają silny ból – uczucie „płonących” rąk i stóp jest najbardziej powszechnym objawem choroby.
