Pacjenci z chorobą Fabry’ego alarmują, że ciągły brak terapii enzymatycznej na liście refundacyjnej jest dla nich jak wyrok śmierci. Ministerstwo Zdrowia podkreśla, że negocjacje cenowe z producentem leku wciąż trwają.
Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego Anna Moskal alarmuje, że negocjacje w sprawie refundacji terapii enzymatycznej dla osób z tym rzadkim schorzeniem przedłużają się, a decyzja resortu zdrowia w tej sprawie jest odwlekana. „To sprawia, że pacjenci, w tym niewinne dzieci skazywane są na ból, cierpienie i powikłania, których później nie da się cofnąć” – tłumaczy Moskal. Jak zaznacza, dzięki pozytywnej decyzji ministra zdrowia dla refundacji enzymatycznej terapii zastępczej pacjenci z chorobą Fabry’ego mogliby normalnie i godnie żyć, z kolei pominięcie tego leczenia na kolejnej liście refundacyjnej byłoby niehumanitarne.
Choroba Fabry’ego należy do chorób rzadkich, tj. takich, na które cierpi mniej niż pięć osób na 10 tys. Zalicza się ją do wrodzonych wad metabolizmu, określanych jako spichrzeniowe choroby lizosomalne. Jej pierwotną przyczyną jest mutacja w genie, która powoduje brak lub niedobór aktywności enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. W efekcie w komórkach, tkankach i narządach (śródbłonku naczyń, w sercu, nerkach, ośrodkowym układzie nerwowym) osób chorych gromadzi się związek należący do glikosfingolipidów (w skrócie GL3).
Na spotkaniu prasowym zorganizowanym 11 czerwca w Warszawie wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego Krzysztofa Gołembiewska przypomniała, że pacjenci rozpoczęli starania o refundację zastępczej terapii enzymatycznej 15 lat temu. „W tym czasie mieliśmy 10 rządów, 8 premierów, 10 ministrów zdrowia - i żaden z nich nie pochylił się nad ogromem cierpienia osób z tą chorobą. Jesteśmy ciągle pomijani i spychani na margines życia społecznego" – mówiła.
Dodała, że obecnie terapia ta jest refundowana osobom z chorobą Fabry’ego we wszystkich krajach Unii Europejskiej, poza Polską. Według niej żadnej innej grupie pacjentów nie odmawiano tak długo dostępu do leczenia.
Obecna na spotkaniu konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej dr hab. Jolanta Sykut–Cegielska, zwróciła uwagę, że zbyt późne włączenie leczenia lub nieleczenie choroby Fabry'ego prowadzi do nieodwracalnych powikłań, które zagrażają życiu. Są to przede wszystkim udar mózgu, zawał serca oraz niewydolność tak ważnych dla życia narządów, jak serce, nerki, ośrodkowy układ nerwowy. Pacjenci z tym schorzeniem umierają w znacznie młodszym wieku niż osoby z ogólnej populacji. Cierpią też z powodu bardzo dotkliwych bólów, które opisują jako piekące, rozrywające. Trwają one czasem wiele godzin i nie ustępują pod wpływem standardowych leków przeciwbólowych.
Od 2001 r. znana jest enzymatyczna terapia zastępcza dla osób z chorobą Fabry’ego. Polega ona na dożylnym podawaniu enzymu, którego aktywność jest u tych chorych upośledzona z powodu mutacji genetycznej. Obecnie dostępne są dwa leki o porównywalnej skuteczności, zarejestrowane przez Europejską Agencję Leków.
„Oczywiście leczenie nie cofnie zmian, które zaszły w organizmie, ale spowalnia przebieg choroby i odwleka stan silnego zaburzenia funkcji różnych narządów ważnych dla życia” – tłumaczyła dr Sykut–Cegielska.
