Terapia genowa jest skuteczna i bezpieczna – wynika z pierwszego na świecie kanadyjskiego badania pilotażowego chorych na chorobę Fabry’ego. Klinicyści nadal prowadzą obserwacje, by sprawdzić jak długo działa pojedyncza dawka.
Pacjenci byli obserwowani od stycznia 2017 r. do lutego 2020 r. W badaniu wzięło udział pięciu mężczyzn, którzy byli leczeni w Foothills Medical Center Alberta Health Services w Calgary, Princess Margaret Cancer Centre w Toronto oraz Queen Elizabeth II Health Sciences Center w Nova Scotia Health w Halifax.
W ramach badań naukowcy zebrali pewną ilość komórek macierzystych krwi chorych, a następnie użyli specjalnie opracowanego wirusa do wstrzyknięcia tym komórkom kopii w pełni funkcjonalnego genu odpowiedzialnego za enzym alfa-galaktozydazę. Zmodyfikowane komórki macierzyste zostały następnie przeszczepione z powrotem każdemu pacjentowi. W wyniku terapii genowej wszyscy pacjenci zaczęli produkować skorygowaną wersję enzymu, a jego aktywność wróciła do prawie normalnego poziomu w ciągu jednego tygodnia.
Leczenie, zatwierdzone przez Health Canada do celów eksperymentalnych, było pierwszą próbą w Kanadzie, w której zastosowano lentiwirusa w terapii genowej. W tym przypadku specjalnie zmodyfikowany wirus został stworzony w Princess Margaret Cancer Center, pozbawiony zdolności wywoływania choroby i wzbogacony o roboczą kopię genu odpowiedzialnego za brakujący enzym.
Badanie koncentrowało się na mężczyznach, ponieważ gen choroby Fabry'ego znajduje się na chromosomie X, a więc jest dziedziczony jako zaburzenie sprzężone z chromosomem X. Nieleczeni mężczyźni żyją średnio 58 lat, a kobiety 75 lat.
Pacjenci z chorobą Fabry'ego muszą obecnie przechodzić infuzje substytucji enzymatycznej co dwa tygodnie. Terapia genowa umożliwiłaby im otrzymanie pojedynczego leczenia, które mogłoby okazać się bardziej skuteczne klinicznie, ponieważ zmodyfikowane komórki macierzyste krwi stale wytwarzają poprawione wersje wadliwego enzymu.
- Do tej pory możemy powiedzieć, że terapia genowa częściowo lub całkowicie przywróciła aktywność alfa galaktozydazy do punktu, w którym nie jest on uważany za niedobór – mówi dr Aneal Khan, genetyk medyczny Alberta Health Services i członek Szpitala Dziecięcego Alberta Instytut Badawczy, Cumming School of Medicine, University of Calgary, który prowadzi badania eksperymentalne w Calgary. - Wyniki te pokazują, że wystarczyło jedno leczenie terapii genowej, aby przynieść korzyści pacjentom. Teraz musimy sprawdzić, czy ta pojedyncza dawka może wystarczyć na dłuższą metę – dodaje. Obserwacje będą prowadzone do lutego 2024 r.
