Po tym, jak firma farmaceutyczna zgodnie z planem zakończyła badanie kliniczne, dzięki któremu pacjenci mogli otrzymywać innowacyjną terapię leczniczą, Ministerstwo Zdrowia nie podjęło konsultacji dotyczących objęcia jej refundacją.
Prof. Zbigniew Żuber. Fot. MP
Alfa-mannozydoza jest wrodzoną chorobą metaboliczną, będącą efektem mutacji w genie MAN2B1, która sprawia, że organizm nie wytwarza kluczowego enzymu w wystarczającej ilości, a nawet w ogóle. Choroba objawia się m.in. niepełnosprawnością intelektualną, deformacjami, zaburzeniami równowagi, niedoborem odporności, upośledzeniem wzroku i słuchu. Częstość występowania alfa-mannozydozy szacowana jest na 1:500 000 osób.
W przypadku alfa-mannozydozy jedyną terapią, zarejestrowaną przez Europejską Agencję Leków, jest lek zawierający substancję czynną o nazwie welmanaza alfa. Wyniki badań wskazują, że zastosowanie go u pacjentów z łagodną do umiarkowanej postacią alfa-mannozydozy może przynosić poprawę stanu zdrowia, szczególnie jeśli leczenie rozpoczyna się już we wczesnym dzieciństwie.
– Tymczasem polscy pacjenci nie tylko nie mają dziś dostępu do tej terapii, lecz, co gorsza, części z nich ten dostęp odebrano – zaznacza prof. Zbigniew Żuber, pediatra i reumatolog, kierownik III Oddziału Klinicznego Kliniki Pediatrii, Reumatologii i Chorób Rzadkich w Szpitalu Dziecięcym św. Ludwika w Krakowie. – Z końcem września ubiegłego roku osoby, które od dziewięciu lat uczestniczyły w finansowanych przez firmę farmaceutyczną badaniach klinicznych, utraciły tę możliwość w związku z zakończeniem programu. To przerażające, gdyż im lepsza jest odpowiedź na daną terapię, tym gorsza sytuacja po jej nagłym przerwaniu.
Kiedy grupa chorych na alfa-mannozydozę stanęła przed perspektywą utraty dostępu do terapii, ich rodziny i stowarzyszenia wystosowały oficjalną korespondencję do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o wpisanie jej na listę refundacyjną. Od miesięcy jednak resort odmawia rozpoczęcia procedury refundacyjnej, odsyłając pacjentów do wspomnianej firmy farmaceutycznej i sugerując nakłonienie jej do kontynuacji leczenia.
