Nieswoiste objawy choroby Fabry’ego
Rokowanie w chorobie Fabry’ego zależy głównie od postępowania zmian w nerkach, sercu i naczyniach mózgowych. Zaburzenia czynności tych narządów są nieswoiste i jeżeli pacjent nie wykazuje żadnego z opisanych wyżej charakterystycznych objawów, rozpoznanie choroby Fabry’ego można łatwo przeoczyć. W obrazie klinicznym dominuje niekiedy zajęcie jednego narządu; jest to tzw. wariant nerkowy lub sercowy. Pierwszym objawem klinicznym może być napad przemijającego niedokrwienia lub udar mózgu.
Choroba nerek
Pierwszy objaw zaburzenia czynności nerek to zazwyczaj białkomocz stwierdzany najczęściej w 2. lub 3. dekadzie życia. Współczynnik przesączania kłębuszkowego i inne wskaźniki czynności nerek pogarszają się stopniowo z upływem czasu. Ostatecznie w okresie 3.–5. dekady życia rozwija się schyłkowa niewydolność nerek i rozpoczęcie hemodializy staje się konieczne.
Zaburzenia czynności serca
Narastające złogi Gb3 powodują stopniowe powiększanie się lewej komory serca i rozwój cech kardiomiopatii przerostowej z pogorszeniem szczególnie funkcji rozkurczowej. Mogą wystąpić zaburzenia rytmu serca, objawy choroby niedokrwiennej serca i niedomykalność zastawki mitralnej. W zaawansowanym okresie dochodzi do włóknienia mięśnia sercowego i zastoinowej niewydolności serca.
Choroba naczyń mózgowych
Objawy kliniczne wynikają głównie z zajęcia małych tętnic i obejmują nawracające epizody przemijającego niedokrwienia mózgu (TIA) lub udaru niedokrwiennego. Przebudowa ściany naczyniowej wywołana spichrzaniem Gb3 prowadzi nie tylko do zwężenia, ale również odcinkowego poszerzenia naczyń z miejscowym zwolnieniem przepływu krwi, sprzyjającym zakrzepicy. Poszerzenie naczyń dotyczy zwykle krążenia kręgowego podstawnego i wiąże się z częstszym występowaniem ostrych epizodów niedokrwiennych w tylnym obszarze unaczynienia mózgu. Poszerzone naczynia mogą być również źródłem krwawienia wewnątrzczaszkowego. Analiza obrazów MR u pacjentów po pierwszym jawnym epizodzie niedokrwienia mózgu u większości wskazuje na przebyte wcześniej epizody nieme klinicznie.
Objawy uszkodzenia innych narządów
U części pacjentów występują nieswoiste objawy zaburzenia czynności innych narządów, w tym: przewodu pokarmowego (nudności, biegunki, kolki jelitowe, zaburzenia wchłaniania), układu oddechowego (przewlekłe zapalenie oskrzeli, świszczący oddech, duszność), nerwu VIII (postępujący niedosłuch czuciowo-nerwowy, szum w uszach, zaburzenia równowagi) oraz naczyń żylnych i limfatycznych (ciastowate obrzęki). Ponadto chorzy wykazują często zaburzenia neuropsychiczne – depresję, niepokój, przewlekłe znużenie i inne.
