Badanie genetyczne
Rutynowo wykonuje się analizę całej sekwencji kodującej genu GLA. Zidentyfikowano dotychczas ponad 500 różnych wariantów patogennych. Poszczególne mutacje w różnym stopniu wpływają na czynność enzymu, co stanowi jeden z głównych czynników dużej zmienności klinicznej choroby Fabry’ego.
Interpretacja wyników badania genetycznego bywa trudna w razie wykrycia nowego, nieopisanego w bazach danych wariantu genetycznego (tzw. VUS – variant of unknown significance; wariant o nieustalonym znaczeniu klinicznym) u pacjenta z łagodnymi i/lub nieswoistymi objawami choroby. Potwierdzenie patogennego charakteru takiego wariantu może wymagać wykonania biopsji w celu wykazania spichrzania Gb3 w komórkach.
Inne badania
Stwierdzenie zwiększonego stężenia Gb3 w osoczu i zwiększonego wydalania Gb3 z moczem oraz wykazanie wewnątrzlizosomalnych złogów Gb3 w wycinku np. nerki lub mięśnia sercowego może pomóc w ustaleniu ostatecznego rozpoznania w przypadkach wątpliwych, szczególnie w razie wykrycia wariantu genetycznego o nieustalonym znaczeniu klinicznym (VUS).
Najnowsze badania wskazują, że lepszym wskaźnikiem biologicznym choroby Fabry’ego jest stężenie w osoczu lub moczu globotriaozylosfingozyny (lysoGb3). Monitorowanie stężenia lysoGb3 w osoczu i wydalania lysoGb3 z moczem jest przydatne w ocenie skuteczności enzymatycznej terapii zastępczej.
