Leczenie przyczynowe
Obejmuje przewlekłą substytucję rekombinowanego analogu naturalnego enzymu w powolnym wlewie dożylnym powtarzanym co dwa tygodnie. W czasie leczenia odnotowano wyraźne zmniejszenie stężenia Gb3 w osoczu oraz złogów Gb3 w nerkach i innych narządach. Stwierdzono ponadto korzystny wpływ na ból neuropatyczny i zdolność pocenia się, a także wykazano zmniejszenie przerostu lewej komory serca i poprawę wskaźników czynności nerek. Na podstawie dostępnych ograniczonych danych dotyczących odległych efektów leczenia nie potwierdzono jednak istotnych różnic pod względem częstości występowania udaru, schyłkowej niewydolności nerek lub zgonu między leczonymi za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej i nieotrzymującymi takiego leczenia. Interpretując te dane, należy zwrócić uwagę na fakt, że choroba Fabry’ego u wielu pacjentów wciąż jest rozpoznawana z wieloletnim opóźnieniem. W konsekwencji leczenie enzymatyczne rozpoczynane jest często w fazie znacznego zaawansowania zmian narządowych, które mogą być już w dużym stopniu nieodwracalne.
Większość ekspertów opowiada się za jak najwcześniejszym wprowadzaniem enzymatycznej terapii zastępczej, nawet w okresie przed wystąpieniem uchwytnych objawów klinicznych (u osób, u których potwierdzono stan nosicielstwa wariantu patogennego w analizie genu GLA przeprowadzonej po rozpoznaniu choroby Fabry’ego u innego członka rodziny). Leczenie za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej uzasadnione jest również u kobiet nosicielek wariantu patogennego genu GLA, wykazujących zmniejszoną aktywność alfa-galaktozydazy i objawy choroby Fabry’ego. Wątpliwości może jednak budzić rozpoczynanie leczenia u kobiety nosicielki w okresie przedobjawowym. Ze względu na losowy charakter procesu inaktywacji chromosomu X trudno przewidzieć, czy u tej pacjentki ujawnią się w przyszłości zaburzenia kliniczne i w jakim stopniu.
Preparaty do enzymatycznej terapii choroby Fabry’ego są zarejestrowane do stosowania w Unii Europejskiej. W Polsce dostępne są w ramach odpowiedniego programu lekowego Narodowego Funduszu Zdrowia.
