Procedura postępowania w przypadku dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku SMA
26.11.2021
dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie;
dr hab. n. med. Monika Gos, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie
Wybrane treści dla pacjenta
-
Stwardnienie zanikowe boczne
Jednym z charakterystycznych objawów choroby są tak zwane fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.
-
Choroba krwotoczna noworodków
Choroba krwotoczna noworodków to nabyta osoczowa skaza krwotoczna wywołana niedoborem witaminy K. Krwawienie jest wynikiem niedoboru czynników krzepnięcia zależnych od tej witaminy.
-
Czy można przyjmować antybiotyk podczas karmienia piersią?
Karmię piersią, a lekarz przepisał mi Augmentin. Czy mogę go przyjmować i karmić?
-
Hemochromatoza noworodkowa
Hemochromatoza noworodkowa jest chorobą o bardzo gwałtownym przebiegu, w którym już w okresie płodowym dochodzi do magazynowania żelaza w wątrobie i innych narządach.
-
Utrwalona cukrzyca noworodkowa
Utrwalona cukrzyca noworodkowa (permanent neonatal diabetes mellitus – PNDM) to typ cukrzycy, który ujawnia się zwykle w pierwszych miesiącach życia i trwa przez całe życie.
-
Kwaśna i wodnista kupka u niemowlaka karmionego piersią
Moja 4-miesięczna córeczka od kilku dni robi kupki o intensywnie kwaśnym zapachu i
jakby bardziej "wilgotne" niż do tej pory. Karmię ją odciąganym pokarmem zagęszczonym Nutritonem.
Jest wesoła, ruchliwa, nie wygląda, jakby jej coś dolegało, ale w 7. tygodniu życia przeszła
infekcję dróg moczowych i teraz wolę dmuchać na zimne – czy te kupki to coś, czym powinnam
się martwić?
-
Karmienie piersią bliźniąt i wieloraczków
Czy mogę równocześnie wykarmić więcej niż jedno dziecko? Kto może mi pomóc w karmieniu piersią? Jak długo powinnam karmić piersią?
-
Krwawienia śródczaszkowe u noworodków
Ostatnio wraz z poprawą opieki perinatalnej obserwuje się stopniowe zmniejszanie częstości występowania krwawień śródczaszkowych, jednak nadal stanowią one poważny problem wcześniactwa, zwłaszcza że coraz częściej udaje się utrzymać przy życiu noworodki skrajnie niedojrzałe.
-
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków
-
Bezdechy u noworodków
Bezdechem nazywamy zatrzymanie oddechu u noworodka, które trwa co najmniej 20 sekund lub krótsze, ale z towarzyszącymi dodatkowymi objawami, tj. znacznym zwolnieniem czynności serca (<100/min) i/lub zmniejszeniem utlenowania krwi.
