Wprowadzenie – czym jest choroba VHL
Jaki jest mechanizm choroby, z jakimi zmianami w obrębie genów jest ona związana i jaką korelacją genotyp–fenotyp się charakteryzuje?
09.06.2026
medycyna praktyczna dla lekarzy
medycyna praktyczna dla lekarzy
Jaki jest mechanizm choroby, z jakimi zmianami w obrębie genów jest ona związana i jaką korelacją genotyp–fenotyp się charakteryzuje?
Cele wykonania badania genetycznego są różnorodne: od potwierdzenia klinicznego rozpoznania czy ustalenia nierozpoznanej przyczyny PChN, poprzez ukierunkowanie specyficznego dla danej choroby leczenia, do określenia odległego rokowania dla pacjenta czy udzielenia porady genetycznej, w tym związanej z dawstwem rodzinnym lub ryzykiem nawrotu choroby w nerce przeszczepionej.
Badania genetyczne w kierunku VHL należy przeprowadzić w każdym przypadku stwierdzenia haemangioblastoma siatkówki i móżdżku, guza chromochłonnego lub raka jasnokomórkowego nerki u osoby przed 50. rokiem życia oraz u wszystkich krewnych I stopnia chorych na chorobę VHL.
Czy w przypadku raka nerki, naczyniaka zarodkowego lub pheochromocytoma związanych z chorobą von Hippla i Lindaua należy zastosować odrębne metody leczenia niż w przypadku chorych z populacji ogólnej?
Obejmują one dane z wywiadu rodzinnego oraz obecność dwóch lub więcej zmian charakterystycznych dla choroby. Czy kryteria te są niezależene od wieku?
W Polsce żyje około 1000 chorych. Nosiciele mutacji genu VHL obarczeni są ryzykiem rozwoju różnych nowotworów, które rozwijają się wieloogniskowo, obustronnie, często u osób młodych.
Guzy wydzielające katecholaminy: guz chromochłonny i przyzwojaki (pheochromocytoma i paraganglioma – PPGL) występujące rodzinnie ujawniają się w młodszym wieku i częściej mają mnogi charakter.
Przyczyną najczęściej jest nabyta mutacja w genach komórek somatycznych. Rolę w patogenezie odgrywają m. in. zaburzenia genetyczne, np. związane z inaktywacją genów supresorowych w rodzinnie występującym zespole von Hippla i Lindaua, czy mutacje genów MET i KRAS w dziedzicznym raku brodawkowatym.
W tekście zawarto informacje dotyczące zasad rozpoznawania i określania stopnia zaawansowania nowotworu, klasyfikacji i czynników prognostycznych oraz leczenia chirurgicznego chorych na RCC.
Jakie są różne postaci torbielowatości nerek? Jak postępować zależnie od postaci klinicznej?
