Pediatria - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Pediatria
Artykuły i wytyczne
Artykuły przeglądowe
Ciliopatie i torbielowatość nerek u dzieci i młodzieży

Ciliopatie i torbielowatość nerek u dzieci i młodzieży

08.09.2022

prof. dr hab. n. med. Mieczysław Litwin
Klinika Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie

Wybrane treści dla pacjenta

Choroba Kennedy'ego Choroba Kennedy'ego jest rzadką chorobą, w której w wyniku uszkodzenia układu nerwowego na poziomie rdzenia kręgowego dochodzi do powstania różnorodnych zaburzeń ruchowych. Przyczyną uszkodzenia komórek nerwowych w tym przypadku są mutacje genetyczne prowadzące do nieprawidłowego funkcjonowania komórki oraz jej degeneracji.
Ból pleców u dziecka Ból pleców u dzieci występuje znacznie rzadziej niż u osób dorosłych i zwykle istnieje konkretna przyczyna tych dolegliwości. Bólu pleców u dzieci nigdy nie wolno lekceważyć. Każdy ból pleców u dziecka powinien zostać zdiagnozowany przez lekarza.
Zespół Angelmana - diagnostyka i objawy Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której objawy przypominają m.in. autyzm lub porażenie mózgowe, dlatego wnikliwa diagnostyka jest ważna. Dzieci z zespołem Angelmana mają problemy z komunikacją (mówią tylko pojedyncze słowa), niepełnosprawność intelektualną, problemy ze snem, koncentracją, łatwo popadają w ekscytację i często wybuchają śmiechem. Leczenie jest objawowe.
Obrzęk naczynioruchowy u dziecka Obrzęk naczynioruchowy charakteryzuje się nagłym obrzękiem (opuchnięciem) skóry i tkanki podskórnej, a niekiedy również błon śluzowych. Obrzęk powstaje w wyniku przedostawania się płynu (osocza) z naczyń krwionośnych rozmieszczonych w skórze i tkance podskórnej.
Podgłośniowe zapalenie krtani (krup wirusowy) Podgłośniowe zapalenie krtani to ostra choroba zapalna, która jednak zazwyczaj ma łagodny przebieg. Najczęściej wywołują ją wirusy.
Ostre zapalenie wyrostka robaczkowego u dzieci Wiodącym objawem zapalnia wyrostka jest ból brzucha. Typowo jest to ból tępy, ciągły, zaczynający się w okolicy pępka, który stopniowo przenosi się nad prawy talerz biodrowy. Tam też ból nabiera ostrego, zlokalizowanego charakteru.
Moczenie u dzieci Moczenie nocne jest problemem, z którym boryka się znaczna liczba dzieci w wieku rozwojowym. Podanie dokładnej liczby nie jest możliwe z uwagi na częste zatajanie problemu, traktowanie go jako dolegliwości wstydliwej, z której się „wyrasta”.
Zespół Alporta - przyczyny, objawy, leczenie Zespół Alporta to wrodzona, genetyczna choroba nerek, w której dodatkowo występują zaburzenia w obrębie narządu słuchu oraz wzroku. Jest to najczęstsza z wrodzonych nefropatii.
Dystrofia miotoniczna typu 1 Dystrofia miotoniczna typu 1 jest chorobą mięśni o podłożu genetycznym. Może objawiać się w różnym wieku - w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. W przebiegu tej choroby oprócz uszkodzenia mięśni szkieletowych, występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca czy gruczołów wydzielania wewnętrznego.
Schizofrenia u dzieci i młodzieży Najpoważniejszym zaburzeniem psychotycznym (czyli przebiegającym z objawami psychozy) jest schizofrenia – przewlekła choroba o bardzo „bogatym” i zróżnicowanym obrazie, która dotyka głównie młodych dorosłych. Jednak schizofrenia może rozpoczynać się również w okresie dojrzewania, a nawet u dzieci.

Torbiele nerek

Torbiele nerek – centrum wiedzy

PODRĘCZNIK PREMIUM Torbiele nerek – Interna Szczeklika Torbiele nerek – Interna Szczeklika (mały podręcznik)

WYTYCZNE I ARTYKUŁY PRZEGLĄDOWE Ciliopatie i torbielowatość nerek u dzieci i młodzieży

WYKŁADY Torbiele w nerkach – zasady postępowania terapeutycznego Torbiele nerek w USG – od objawu do rozpoznania

Leczenie nerkozastępcze

Leczenie nerkozastępcze – centrum wiedzy

PODRĘCZNIKI PREMIUM Leczenie nerkozastępcze – Interna Szczeklika PREMIUM Przewlekła choroba nerek – Interna Szczeklika Przewlekła choroba nerek – Interna Szczeklika (mały podręcznik) Ostre uszkodzenie nerek – Interna Szczeklika (mały podręcznik)

WYTYCZNE I ARTYKUŁY PRZEGLĄDOWE PREMIUM Diagnostyka i leczenie przewlekłej choroby nerek (cz. 1). Wytyczne KDIGO 2024 Rozpoznawanie i leczenie ostrego uszkodzenia nerek. Podsumowanie wytycznych KDIGO Postępowanie w przewlekłej chorobie nerek. Wytyczne KDIGO 2012

WYKŁADY Dializa u pacjenta w podeszłym wieku Kiedy powinniśmy rozpocząć dializę u pacjenta z ostrym uszkodzeniem nerek? Czy dializa otrzewnowa ma jakiekolwiek zastosowanie na OIT? Dlaczego? Optymalny dostęp naczyniowy do hemodializy u pacjenta z wielochorobowością Dostęp naczyniowy do hemodializy z użyciem ludzkiego naczynia Humacyte® Ludzki bezkomórkowy przeszczep naczyniowy jako dostęp do hemodializ Zalecenia nefrologiczne dotyczące dostępu do hemodializ Strategia wytwarzania dostępu naczyniowego do hemodializy – rola ultrasonografii i wpływ nowych technologii Dostęp naczyniowy do hemodializy - konsensus opracowany przez chirurgów naczyniowych i radiologów

VHL

VHL – centrum wiedzy

PODRĘCZNIKI Charakterystyka choroby VHL – Podstawy chirurgii Obraz kliniczny choroby VHL – Podstawy chirurgii Kliniczne kryteria rozpoznania choroby VHL – Podstawy chirurgii Guz chromochłonny i przyzwojaki – Interna Szczeklika Rak nerkowokomórkowy – Interna Szczeklika Zasady leczenia nowotworów w przebiegu choroby VHL – Podstawy chirurgii

WYTYCZNE I ARTYKUŁY PRZEGLĄDOWE Zastosowanie badań genetycznych w nefrologii Wytyczne ESMO dotyczące raka nerkowokomórkowego Torbielowatość nerek u dzieci Wytyczne EAU – diagnostyka i leczenie chorych na raka nerkowokomórkowego Rak nerki – rozpoznanie i postępowanie

Nie przegap

Konferencje MP

Jesień Pediatryczna 2026
Kraków, 25–26 września
- najnowsze wytyczne, algorytmy diagnostyczno-terapeutyczne, debaty
- warsztaty (ćwiczenia na fantomach): m.in. resuscytacja, nakłucie lędźwiowe, otoskopia, USG płuc
- aż 30 istotnych problemów pediatrycznych z rozwiązaniami
- 6 sesji tematycznych, różnorodność zagadnień i form prezentacji
- doświadczeni eksperci, doceniani wykładowcy
Seksuologia 2026
Konferencja Naukowo-Szkoleniowa Polskiego Towarzystwa Seksuologicznego Warszawa, 4–5 grudnia
Neonatologia 2026
Obejrzyj wykłady
- antybiotykoterapia w neonatologii
- toksykologia prenatalna – implikacje kliniczne
- wstrząs, hipotensja, PDA – decyzje hemodynamiczne
- wsparcie oddechowe noworodka
- bezdech i sinica

Jak się przygotować do podróży zagranicznej z dzieckiem?

dr n. med. Kamila Ludwikowska
Klinika Pediatrii i Chorób Infekcyjnych, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu

Łuszczyca u dzieci – ABC dla pediatrów i lekarzy rodzinnych

dr hab. n. med., prof. UJK Beata Kręcisz
Instytut Nauk Medycznych, Collegium Medicum, Uniwersytet Jana Kochanowskiego w Kielcach

Zmiany skórne w przebiegu chorób zapalnych tkanki łącznej u dzieci – od objawu do rozpoznania

prof. Elżbieta Smolewska
Klinika Kardiologii i Reumatologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Dziecko kulejące – przyczyny, diagnostyka i leczenie

prof. Michał Latalski
Klinika Ortopedii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie

Naczyniaki u dzieci – aktualne wytyczne postępowania

prof. Maciej Bagłaj
Chirurgia i Dermatologia Estetyczna Dzieci i Dorosłych CHIDE

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Książka na receptę

Sponsorem serwisu jest