Szanowni Państwo,

Medycyna Praktyczna wykorzystuje w swoich serwisach pliki cookies i inne pokrewne technologie. Używamy cookies w celu dostosowania naszych serwisów do Państwa potrzeb oraz do celów analitycznych i marketingowych. Korzystamy z cookies własnych oraz innych podmiotów – naszych partnerów biznesowych.

Ustawienia dotyczące cookies mogą Państwo zmienić samodzielnie, modyfikując ustawienia przeglądarki internetowej. Informacje dotyczące zmiany ustawień oraz szczegóły dotyczące wykorzystania wspomnianych technologii zawarte są w naszej Polityce Prywatności.

Korzystając z naszych serwisów bez zmiany ustawień przeglądarki internetowej wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie plików cookies i podobnych technologii, opisanych w Polityce Prywatności.

Państwa zgoda jest dobrowolna, jednak jej brak może wpłynąć na komfort korzystania z naszych serwisów. Udzieloną zgodę mogą Państwo wycofać w każdej chwili, co jednak pozostanie bez wpływu na zgodność z prawem przetwarzania dokonanego wcześniej na podstawie tej zgody.

Klikając przycisk Potwierdzam, wyrażacie Państwo zgodę na stosowanie wyżej wymienionych technologii oraz potwierdzacie, że ustawienia przeglądarki są zgodne z Państwa preferencjami.

Choroby lizosomalne

16.06.2011
Lysosomal disorders
James Edmond Wraith
Paediatrics and Child Health, 2010; 21 (2): 76–79

Tłumaczyła dr med. Małgorzata Wójcik
Konsultowała prof. nadzw. dr hab. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Klinika Chorób Metabolicznych Instytutu "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie

Skróty: HF – uogólniony obrzęk płodu, LCS – lizosomalne choroby spichrzeniowe, MPS – mukopolisacharydoza, NCL – neuronalne ceroidolipofuscynozy, NP-C – choroba Niemanna i Picka typu C, OUN – ośrodkowy układ nerwowy

Reprinted from Paediatrics and Child Health, vol. 21, J.E. Wraith, Lysosomal disorders, pp. 76–79. Copyright © 2010, with permission from Elsevier. Elsevier played no role in the translation of this publication from English to the Polish language and disclaims any responsibility for any errors, omissions, or other possible defects in the translation of the publication.

Streszczenie

Lizosomalne choroby spichrzeniowe traktowane łącznie występują częściej niż fenyloketonuria. Większość z nich jest dziedziczona recesywnie. Dokładnie zebrany wywiad, szczegółowe badanie przedmiotowe oraz wyniki rozważnie zaplanowanych zdjęć rentgenowskich pozwalają wysunąć podejrzenie choroby, którą zwykle można potwierdzić na podstawie wyników badań moczu i krwi. Choroby, w przebiegu których dochodzi do uszkodzenia mózgu i kości, słabo odpowiadają na leczenie, jednak dzięki postępowi w enzymatycznym leczeniu substytucyjnym rokowanie u wielu chorych znacznie się poprawiło. Trwają badania nad nowymi sposobami leczenia i wpływania na przebieg chorób obejmujących ośrodkowy układ nerwowy (OUN). Wszystkie te zaburzenia można rozpoznać już w okresie prenatalnym, dlatego rodziny, w których wystąpiła choroba, powinny być kierowane na konsultacje do poradni genetycznych.

Napisz do nas

Zadaj pytanie ekspertowi, przyślij ciekawy przypadek, zgłoś absurd, zaproponuj temat dziennikarzom.
Pomóż redagować portal.
Pomóż usprawnić system ochrony zdrowia.

Przegląd badań