Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest najczęstszą fakomatozą - chorobą uwarunkowaną genetycznie, manifestującą się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i układu naczyniowego oraz zwiększonym ryzykiem niektórych nowotworów.
Symetryczny niedowład dystalny kończyn dolnych z osłabionymi odruchami skokowymi w pierwszej kolejności kojarzony jest z polineuropatią.
Pacjentkę przyjęto na oddział neurologiczny z powodu utrzymujących się od kilku dni zaburzeń orientacji i pamięci.
Czy potrafisz wskazać nieprawidłowości na RTG i TK klatki piersiowej?
Dowiedz się, jak wygląda klasyfikacja ILAE w praktyce neurologicznej.
Badano nie tylko pacjenta, ale również matkę chorego. Jakie postawiono rozpoznania?
Mioklonie występowały codziennie, nasilały się pod wpływem stresu i migającego światła.
20-letni pacjent skarżył się na zaburzenia chodu postępujące od 2 lat. Jaką postawiono diagnozę?
Jaka jest przydatność USG w wykrywaniu dysrafii i innych zmian w okolicy krzyżowo-lędźwiowej?
Specjalistka w leczeniu SMA, dr Małgorzata Szymańska, analizuje dwa przypadki dorosłych pacjentów leczonych nusinersenem w Klinice Neurologii w Zabrzu.
Pacjenta przyjęto na oddział neurologiczny z powodu występujących od kilku tygodni zaburzeń pamięci i nadmiernej senności.
Od kilku miesięcy pacjent zgłaszał pogorszenie samopoczucia, przewlekły kaszel z wykrztuszaniem śluzowo-ropnej wydzieliny, duszność wysiłkową, napadową duszność nocną oraz okresowo występujące podwyższenie temperatury ciała.