Choroba obejmuje szerokie spektrum zaburzeń klinicznych od ciężkiej i letalnej postaci prenatalnej po przypadki skąpoobjawowe, a nawet bezobjawowe.
Które parametry krzepnięcia w przebiegu COVID-19 przypominają te uzyskiwane w DIC?
Czy stężenie dimeru D ma znaczenie rokownicze?
Kiedy i jak szukać przyczyny w przewodzie pokarmowym oraz jaką terapię zastosować? (Interna 2022)
Odpowiedź eksperta została poszerzona o komentarz redakcyjny ze wskazaniem planowanych zmian w rządowego Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Które choroby są obecnie objęte badaniami przesiewowymi?
Czy pełne zajęcie płuc przez proces chorobowy zdarza się często w wypadku choroby Gauchera?
Nowotwory układu krwiotwórczego w przebiegu choroby Gauchera nie występują często, ale ryzyko części z nich jest wielokrotnie wyższe u pacjentów tego typu.
Czy leczenie zakrzepicy u pacjenta z nowotworami hematologicznymi różni się od typowego leczenia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej?
Kiedy należy zlecić oznaczenie stężenia dimeru D u tych pacjentów w warunkach POZ?
Kiedy należy zlecić badanie stężenia dimeru D u dziecka z otyłością?
Jakie jest ryzyko wystąpienia tej choroby u rodzeństwa chorej osoby?
Czy choroba Parkinsona różni się u takich pacjentów pod względem cech klinicznych, w tym odpowiedzi na leczenie?
Ekspert odpowiada na pytanie o występowanie objawów u dzieci wskazujących na to, że należy wykonać badanie przesiewowe w kierunku choroby Gauchera.
Naturalny przebieg choroby Gauchera w znacznym stopniu zależy od tego, jaki typ choroby występuje. U większości dorosłych jest to najczęściej typ 1, przy którym widoczne są wybroczyny, siniaczenie i krwawienia z nosa.
Czy jest korelacja między stężeniem dimeru D a ciężkością przebiegu?
Kiedy lekarz powinien podejrzewać proces mieloproliferacyjny u pacjenta z epizodem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej?
Specjalista szeroko omawia aspekty istotne w diagnostyce chorób przy pobraniu komórek szpiku kostnego.
Ekspert wyjaśnia, zaznaczając, jak często w tej chorobie rozwija się istotna klinicznie skaza krwotoczna.
Kiedy lekarz powinien podejrzewać proces mieloproliferacyjny u pacjenta z epizodem ŻChZZ?
Powiększenie wątroby i śledziony w chorobie Gauchera może błędnie sugerować chorobę onkohematologiczną. Ekspert odpowiada na pytanie o różnicowanie pomiędzy tymi chorobami.