Choroba Pompego
Choroba Pompego: jak możemy pomóc pacjentowi – praktyczne aspekty terapii

Choroba Pompego: jak możemy pomóc pacjentowi – praktyczne aspekty terapii

30.11.2023

dr n med. Bożena Ziółkowska-Graca
Oddział Kliniczny Pulmonologii i Alergologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Konferencja Dni Chorób Rzadkich

Zobacz także

Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej Podczas wykładu omówione zostały różne aspekty istotne w diagnostyce choroby, m.in. miopatie i choroby złącza nerowo-mięśniowego, oraz podstawowy fenotyp choroby o późnym początku na przykładach z praktyki klinicznej.
Niewydolność oddechowa i zaburzenia oddychania w czasie snu w późnej postaci choroby Pompego Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Postępowanie w przypadku stwierdzenia cech niewydolności oddechowej i SBD powinno mieć charakter multidyscyplinarny, obejmując różne metody zapobiegania i leczenia.
Choroba Pompego – częstsza niż przypuszczamy? W ogólnej populacji europejskiej przewidywana częstość występowania choroby Pompego (łącznie postaci o wczesnym i opóźnionym początku) może być niemal trzykrotnie większa (1:14 tys. vs 1:40 tys.) niż dotychczas przyjmowano, a bezobjawowym nosicielem mutacji genu GAA może być co 60. osoba w ogólnej populacji.
Jaka jest skuteczność enzymatycznej terapii zastępczej u chorych na chorobę Pompego? Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Na czym polega leczenie choroby Pompego? Na pytanie odpowiedziała prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk

Wybrane treści dla pacjenta

Choroba Pompego - kompendium

Wykłady i wywiady

Choroba Pompego. Różne perspektywy

Medycyna Praktyczna

Diagnostyka różnicowa w chorobie Pompego w praktyce klinicznej

dr hab. n. med. Wojciech Turaj
Katedra i Klinika Neurologii Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum; Oddział Kliniczny Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie

Jaka jest skuteczność enzymatycznej terapii zastępczej u chorych na chorobę Pompego?

prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Algorytm diagnostyki pacjentów z objawami dystrofii obręczowo-kończynowej z uwzględnieniem choroby Pompego

prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Jakie cechy kliniczne mogą przemawiać za rozpoznaniem choroby Pompego?

prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk
Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny