Genetyka - Medycyna Praktyczna dla lekarzy

Genetyka
10 minut o genetyce
Rdzeniowy zanik mieśni
10 minut o rdzeniowym zaniku mięśni: SMA - obraz kliniczny znany/nieznany

10 minut o rdzeniowym zaniku mięśni: SMA - obraz kliniczny znany/nieznany

24.10.2025

dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska
Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Wybrane treści dla pacjenta

Miastenia - przyczyny, objawy, leczenie Miastenia to choroba autoimmunologiczna, w której dochodzi do zaburzeń w przekazywaniu impulsów nerwowych, co powoduje zwiększoną męczliwość mięśni. Zwykle zaczyna się od mięśni poruszających gałkami ocznymi i powiekami. Leczenie miastenii jest farmakologiczne oraz, w niektórych przypadkach, wykonuje się operacyjne usunięcia grasicy. U części osób z miastenią dochodzi do remisji objawów.
Grasica – co to za narząd i jaką pełni funkcję w organizmie? Grasica jest narządem układu limfatycznego, który odgrywa bardzo ważną rolę w funkcjonowaniu układu odpornościowego, przede wszystkim dojrzewaniu limfocytów T.
Nowotwory grasicy – grasiczak i rak grasicy Nowotwory grasicy, w tym grasiczaki i raki grasicy, zwykle nie dają objawów. Leczenie polega głównie na chirurgicznym usunięciu grasicy.
Zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego Objawy zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego są związane z zapaleniem uszkadzającym tkankę nerwową w typowych dla tej choroby miejscach, czyli nerwach wzrokowych i rdzeniu kręgowym. Dochodzi do zaburzeń widzenia, a nawet ślepoty w jednym lub obojgu oczach. Mogą towarzyszyć temu dolegliwości bólowe, wrażenie błysków świetlnych lub zaburzenie widzenia barw.
Plazmafereza – co to jest, kiedy się ją wykonuje i jakie mogą być powikłania? Plazmafereza to zabieg leczniczy polegający na oczyszczeniu osocza krwi z określonych składników. Jest stosowana m.in. w miastenii, zespole Guillaina i Barrégo, zespole nadlepkości (np. w przebiegu makroglobulinemii Waldenströma), zakrzepowej plamicy małopłytkowej. Plazmafereza jest bezbolesna.
Protruzja a przepuklina krążka międzykręgowego Czy protruzja i przepuklina krążka międzykręgowego to jest to samo? Dlaczego noszą różne nazwy. Gdzieś doczytałam, że protruzja to przepuklina krążka, czy to prawda?
Torbiel Tarlova (torbiel okołokorzeniowa) – objawy, czy jest groźna i kiedy ją leczyć? Torbiel Tarlova to łagodne workowate uwypuklenie, które najczęściej występuje w odcinku krzyżowym kręgosłupa. Zwykle nie powoduje objawów i nie wymaga leczenia.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest jedną z częstszych i cięższych chorób uwarunkowanych genetycznie. Do niedawna był chorobą nieuleczalną, ale w ciągu ostatnich lat nastąpił przełom w leczeniu SMA i są leki, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane zanim objawy się rozwiną – zapobiec ich wystąpieniu. Od kwietnia 2021 roku w Polsce jest wdrażany program badań przesiewowych noworodków

10 minut o genetyce

Konferencje MP

Neurofizjologia 2026
XII Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii Klinicznej Kraków, 20–21 listopada
Neurologia 2026
Obejrzyj wykłady
- udar mózgu – od profilaktyki do następstw
- nowoczesna trombektomia
- pułapki terapeutyczne dotyczące padaczki i migreny
- metale a neurodegeneracja
- nowa era leczenia choroby Alzheimera

10 minut o rdzeniowym zaniku mięśni: SMA - obraz kliniczny znany/nieznany

Poradnie genetyczne