Kwiecień to miesiąc świadomości choroby Fabry’ego. Osoby cierpiące na nią często umierają przedwcześnie, przed 50. rokiem życia, z powodu uszkodzenia serca lub mózgu. O życiu z chorobą opowiada pacjent – Jerzy Gawlik, który na odpowiednie rozpoznanie czekał aż 36 lat.
Napady rozdzierającego bólu, zaburzenia termoregulacji
Choroba Fabry’ego to rzadkie schorzenie dziedziczne, sprzężone z chromosomem X. Zapadalność w naszym kraju nie przekracza 30 przypadków rocznie. Klasycznym objawem choroby jest narastający ból neuropatyczny oraz zaburzenia czynności serca i nerek. Wskutek nieprawidłowej budowy genu, w organizmie dochodzi do niedoboru enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza. Jego niedostateczna ilość sprawia, że niektóre substancje nie są usuwane z organizmu i gromadzą się w komórkach, a ich odkładanie jest przyczyną większości objawów.
Zazwyczaj symptomy kliniczne, tj. ból, zmęczenie i charakterystyczna wysypka są wystarczające do postawienia diagnozy, choć ze względu na niską świadomość dotyczącą tej choroby, często bywają niepoprawnie diagnozowane. W niektórych przypadkach stosuje się diagnostykę laboratoryjną. Najczęściej przeprowadza się testy aktywności enzymatycznej α-galaktozydazy.
Długa droga do rozpoznania
Jednym z największych wyzwań w kontekście choroby Fabry’ego jest postawienie diagnozy. Z racji, że dotyka ona zaledwie 1 na 170 tys. osób w populacji osób rasy białej, wykrycie jej jest mocno utrudnione. Ze względu na sprzężenie z chromosomem X, na chorobę tę cierpią niemal wyłącznie mężczyźni. Jednym z nich jest Jerzy Gawlik.
– Pierwsze objawy pojawiły się u mnie, gdy miałem zaledwie 6 lat. Były to powtarzające się, bardzo silne bóle palców nóg, następnie również rąk. Trwały one 1-2 dni i towarzyszyła im wysoka gorączka – opowiada pacjent, który współpracuje z Fundacją Saventic, zajmującą się pomocą m.in. w diagnozowaniu choroby Fabry’ego. – Później pojawił się inny rodzaj bólu – codzienny, o mniejszym nasileniu, ale zwiększający się podczas wysiłku fizycznego, gorączki czy infekcji. Na nogach pojawiły się też pierwsze naczyniaki rogowaciejące. Jeszcze w dzieciństwie odezwały się problemy z układem pokarmowym, które towarzyszą mi do dziś.
W wieku dorosłym pojawiły się kolejne objawy i powikłania: uczucie przewlekłego, obezwładniającego zmęczenia, obrzęki nóg, szumy uszne i zawroty głowy. Znacznie zwiększyła się też liczba naczyniaków, głównie w dolnej połowie ciała, które są charakterystycznym objawem choroby. Gdy Jerzy Gawlik miał 28 lat, po raz pierwszy stwierdzono u niego w EKG cechy przerostu lewej komory serca. Następne było zakrzepowe zapalenie żył powierzchownych w nodze w wieku 34 lat oraz zatorowość płucna tuż przed 41. urodzinami. Po tej ostatniej zdiagnozowano u niego kardiomiopatię przerostową oraz postępującą bradykardię.
