– Droga do postawienia prawidłowej diagnozy była bardzo długa – trwała 36 lat. W dzieciństwie byłem leczony w poradni reumatologicznej, m.in. na skazę moczanową, jednak leczenie nie przynosiło rezultatów – opisuje pacjent. – Jako dorosły odwiedzałem coraz więcej specjalistów: reumatologów, dermatologów, gastrologów, hematologów, kardiologów, laryngologów, neurologów, chirurgów naczyniowych, endokrynologów. Odwiedziłem nawet poradnię chorób rzadkich, gdzie stwierdzono, że takiej na pewno nie mam. O chorobie Fabry’ego dowiedziałem się z Internetu. Skontaktowałem się z placówką, która zajmuje się jej leczeniem. Tam bardzo szybko, na podstawie badania enzymu i testów genetycznych, potwierdzono diagnozę.
Leczenie szansą na długie życie
Choroba Fabry’ego może być leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej, która dostarcza do organizmu brakujący enzym. Dzięki temu możliwe jest rozłożenie nagromadzonych substancji tłuszczowych i wznowienie prawidłowego funkcjonowania narządów, o ile nie uległy one nieodwracalnemu uszkodzeniu. Terapia może powstrzymać rozwój choroby i zapewnić pacjentom możliwość prowadzenia aktywnego życia.
– Po postawieniu diagnozy przeszedłem badania i konsultacje w ramach kwalifikacji do programu lekowego. Na szczęście od 2019 roku leczenie choroby Fabry'ego jest w Polsce refundowane – mówi mężczyzna. – W tej chwili jestem pod stałą opieką lekarzy czuwających nad realizacją programu w formie enzymatycznej terapii zastępczej. Obecnie chorzy mają trochę łatwiej dzięki istnieniu organizacji takich jak Fundacja Saventic, które analizują całą historię choroby pacjenta i pomagają uzyskać diagnozę w przypadku niepokojących dolegliwości.
Jedną z przyczyn problemów w diagnozowaniu choroby Fabry’ego jest niska świadomość społeczna. Właśnie dlatego kwiecień został ustanowiony miesiącem świadomości tej choroby. Dzięki popularyzacji informacji na ten temat, pacjenci szybciej mogą uzyskać diagnozę oraz zwiększyć komfort swojego życia i znacznie je wydłużyć.
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.
