Kierując się powyższym algorytmem pacjentkę nr 3 zakwalifikowano do leczenia polegającego na embolizacji endowaskularnej (coiling) oraz implantacji stentu. Zabieg przebiegł bez powikłań. Pozostałym dwóm pacjentom zalecono 12-miesięczną obserwację i ponowną ocenę po tym okresie.
Pomimo częstszego występowania tętniaków w chorobie Pompego, nie wiadomo, czy jest ona jednocześnie czynnikiem ryzyka pęknięcia tętniaka. Autorzy proponowanego algorytmu postępowania uznali, że choroba Pompego nie jest samodzielnie wystarczającym wskazaniem do leczenia zabiegowego.
Piśmiennictwo:
- Musumeci O., Catalano N., Barca E. i wsp.: Auditory system involvement in late onset Pompe disease: A study of 20 Italian patients. Mol. Genet. Metab. 2012; 107: 480–484.
- Musumeci O., Marino S., Granata F. i wsp.: Central nervous system involvement in late-onset Pompe disease: clues from neuroimaging and neuropsychological analysis. Eur. J. Neurol. 2019; 26:442-e35.
- Remiche G., Herbaut A-G, Ronchi D. i wsp.: Incontinence in Late-Onset Pompe Disease: An Underdiagnosed Treatable Condition. Eur. Neurol. 2012; 68: 75–78.
- DeRuisseau L.R., Fuller D.D., Qiu K. i wsp.: Neural deficits contribute to respiratory insufficiency in Pompe disease. Proc. National. Acad .Sci. 2009; 106: 9419–9424.
- Karabul N., Skudlarek A., Berndt J. i wsp.: JIMD Reports, Volume 17. Jimd Reports. 2014; 17: 53–61.
- Kooten H.A. van, Roelen C.H.A., Brusse E. i wsp.: Cardiovascular disease in non-classic Pompe disease: a systematic review. Neuromuscular Disord. 2020; 31: 79–90.
- Mormina E., Musumeci O., Tessitore A. i wsp.: Intracranial aneurysm management in patients with late-onset Pompe disease (LOPD). Neurol. Sci. 2021; 42: 2411–2419.
