Skróty: SDB – sleep-disodered breathing, zespół zaburzeń oddychania w czasie snu, LOPD – late onset Pompe disease, późna postać choroby Pompego, VC – vital capacity, pojemność życiowa płuc, FVC – forced vital capacity, nasilona pojemność życiowa, MIP – maximal inspiratory pressure, maksymalne ciśnienie wdechowe, MEP – maximal expiratory pressure, maksymalne ciśnienie wydechowe, NIV – nieinwazyjna wentylacja mechaniczna, non-invasive ventilation, IMT – trening mięśni wdechowych, inspiratory muscle training
Dla później postaci choroby Pompego (late onset Pompe disease – LOPD), poza osłabieniem proksymalnych mięśni kończyn, charakterystyczne jest zajęcie mięśni oddechowych, prowadzące do rozwoju niewydolności oddechowej. Zanim jednak do niej dojdzie, upośledzenie funkcji przepony prowadzi początkowo do nocnej hipowentylacji, która może być przyczyną zespołu zaburzeń oddychania w czasie snu (sleep-disodered breathing – SDB). Wykazano, że SDB powoduje nadmierną senność w ciągu dnia i niekorzystnie wpływa na jakość życia pacjentów. Shah i wsp. dokonali przeglądu literatury dotyczącej patofizjologii, diagnostyki i postępowania w przypadku zaburzeń oddychania w LOPDZ1.
Patofizjologia
Głównym przyczyną niewydolności oddechowej jest upośledzenie funkcji przepony spowodowane nagromadzeniem glikogenu. W rozwoju zaburzeń oddychania w LOPD istotną rolę mogą odgrywać również inne mechanizmy:
- powiększenie języka
- zwiększona ilość wydzieliny w drogach oddechowych
- dysfunkcja mięśni opuszkowych
- kardiomiopatia
- prawdopodobne dysfunkcja mięśni gładkich w drogach oddechowych
- zmniejszony napęd oddechowy
- nieadekwatna odpowiedź na zwiększenie pCO2 we krwi tętniczej
- prawdopodobne nagromadzenie glikogenu w neuronach zaopatrujących mięśnie oddechowe (wykazane w modelach zwierzęcych).
Diagnostyka
Objawami mogącymi nasuwać podejrzenie SDB są m.in. poranny ból głowy, duszność oraz zmęczenie. Pacjenci zazwyczaj długo nie zdają sobie sprawy z występowania objawów niewydolności układu oddechowego, przypisując je innym zaburzeniom w przebiegu LOPD. Na przykład trudności we wchodzeniu po schodach częściej są kojarzone z osłabieniem mięśni kończyn dolnych niż postrzegane jako oznaka narastającej niewydolności oddechowej. Dlatego ważna jest zobiektywizowana ocena wydolności oddechowej u każdego pacjenta z LOPD. Metody oceny czynności układu oddechowego przedstawiono w tabeli.
| Tabela. Metody oceny czynności układu oddechowego. | |
|---|---|
| spirometria | Parametry o wykazanym znaczeniu klinicznym w LOPD:
|
| badania dynamiczne MRI/CT | Ocena zmian wymiaru przednio-tylnego w czasie oddychania. W LOPD dominuje osłabienie przepony ze względnym oszczędzeniem funkcji mięśni międzyżebrowych. |
| elektromiografia przepony i mięśni przymostkowych | pośrednie metody oceny napędu oddechowego |
| pomiar P0,1 – ciśnienia okluzji w pierwszych 100 ms wdechu spontanicznego | |
| Skala FSS (Fatigue Severity Scale) |
ocena zmęczenia Pacjenci z zaburzeniami oddychania wykazują większy stopień zmęczenia. |
