Objawy neurologiczne sugerujące rozpoznanie choroby Pompego
Choroba Pompego (glikogenoza typu II – GSD II) – choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie – występuje z częstością od 1:40 000 do 1:50 000 żywych urodzeń. Należy do chorób spichrzeniowych glikogenu. Wywołuje niedobór kwaśnej alfa-glukozydazy (kwaśna maltaza – GAA).